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Gene

TMX2

thioredoxin related transmembrane protein 2

Resumo

Localização citogenética
11q12.1
Coordenadas
Cromossoma 11: 57 712 593–57 740 973 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 28,4 kb
Proteína
296 aminoácidos
Também conhecido como
PDIA12
Símbolos anteriores
TXNDC14
Transcrito MANE Select
ENST00000278422.9NM_015959.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa TMX2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como TMX2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa TMX2. TMX2 e 29 genes próximos no cromossoma 11, de 57 226 783 a 58 226 782.Cromossoma 1111q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2557,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 MbAPLNR: 57 233 577–57 237 250, fita inversaAPLNRCNOT12: 57 299 588–57 325 682, fita inversaCNOT12SSRP1: 57 325 982–57 335 952, fita inversaSSRP1P2RX3: 57 338 346–57 374 566, fita diretaP2RX3PRG3: 57 376 769–57 381 150, fita inversaPRG3PRG2: 57 386 780–57 393 854, fita inversaPRG2: 57 387 365–57 424 059, fita inversaSLC43A3: 57 406 954–57 457 505, fita inversaSLC43A3RTN4RL2: 57 460 484–57 477 534, fita diretaRTN4RL2SLC43A1: 57 484 064–57 515 780, fita inversaSLC43A1TIMM10: 57 524 761–57 531 031, fita inversaTIMM10SMTNL1: 57 537 575–57 550 618, fita diretaSMTNL1UBE2L6: 57 551 656–57 568 284, fita inversaUBE2L6SERPING1: 57 597 387–57 619 246, fita diretaSERPING1CLP1: 57 638 605–57 662 755, fita diretaCLP1YPEL4: 57 645 087–57 649 944, fita inversaYPEL4ZDHHC5: 57 667 433–57 702 260, fita diretaZDHHC5MED19: 57 703 710–57 712 348, fita inversaMED19: 57 712 582–57 818 431, fita diretaTMX2: 57 712 593–57 740 973, fita diretaTMX2SELENOH: 57 741 491–57 743 554, fita diretaSELENOH: 57 741 779–57 804 771, fita diretaBTBD18: 57 743 514–57 753 148, fita inversaBTBD18CTNND1: 57 753 243–57 819 546, fita diretaOR9Q1: 58 023 881–58 181 616, fita diretaOR9Q1OR6Q1: 58 030 953–58 031 906, fita diretaOR6Q1OR9I1: 58 116 742–58 125 530, fita inversaOR9I1OR9Q2: 58 189 070–58 194 053, fita diretaOR9Q2OR1S2: 58 203 204–58 204 142, fita inversaOR1S2OR1S1: 58 212 720–58 216 084, fita diretaOR1S1Diagrama de TMX2: 8 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 57 712 593–57 712 807, 215 basesExão 2: 57 737 608–57 737 668, 61 basesExão 3: 57 737 913–57 738 026, 114 basesExão 4: 57 738 354–57 738 430, 77 basesExão 5: 57 738 664–57 738 770, 107 basesExão 6: 57 738 974–57 739 039, 66 basesExão 7: 57 739 131–57 739 260, 130 basesExão 8: 57 740 099–57 740 973, 875 bases124685′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,6 kb dos 28,4 kb do gene; 891 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TMX2

2

posições em TMX2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 28,4 kb de TMX2, incluindo os intrões, e não apenas os 1,6 kb de exões.

Características associadas a TMX2

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TMX2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TMX2: thioredoxin related transmembrane protein 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tmx2

Vancouver

Dante Labs. Gene TMX2: thioredoxin related transmembrane protein 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tmx2

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