Gene
PIGH
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H
- HGNC 8964(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000100564(abre num novo separador)
- Gene NCBI 5283(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 14q24.1
- Coordenadas
- Cromossoma 14: 67 589 318–67 600 268 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 11 kb
- Proteína
- 188 aminoácidos
- Também conhecido como
- GPI-H
- Transcrito MANE Select
- ENST00000216452.9NM_004569.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Defeitos na Biossíntese da Âncora GPI
- Perturbações da Biossíntese da Âncora GPI
Grupo de doenças hereditárias causadas por variantes nos genes PIG, PGAP e outros genes relacionados necessários para produzir e fixar a âncora GPI, tipicamente provocando atraso do desenvolvimento, hipotonia e epilepsia.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como PIGH está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,4 kb dos 11 kb do gene; 567 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PIGH
1
posição em PIGH onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 11 kb de PIGH, incluindo os intrões, e não apenas os 1,4 kb de exões.
Características associadas a PIGH
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PIGH pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PIGH: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pigh
Dante Labs. Gene PIGH: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pigh
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