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Gene

ITPR3

inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3

Resumo

Localização citogenética
6p21.31
Coordenadas
Cromossoma 6: 33 621 322–33 696 562 (GRCh38)
Exões
58 exões ao longo de 75,2 kb
Proteína
2671 aminoácidos
Também conhecido como
IP3R3
Transcrito MANE Select
ENST00000605930.3NM_002224.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

    • Doença de Charcot-Marie-Tooth

      • Um de 62 genes ligados a este

        Um grupo de neuropatias periféricas hereditárias que causam fraqueza progressiva e atrofia dos músculos distais, bem como perda de sensibilidade, sobretudo nos pés e nas mãos.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Aconselhamento genético, monitorização específica por subtipo, fisioterapia, ortóteses, evitamento de fármacos neurotóxicos, ensaios clínicos específicos por gene, vigilância de características associadas

    • Outros Erros Inatos da Imunidade

      • Doença de Imunodeficiência

        Um de 170 genes ligados a este

        Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

    Como ITPR3 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa ITPR3. ITPR3 e 27 genes próximos no cromossoma 6, de 33 158 942 a 34 158 941.Cromossoma 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbCOL11A2: 33 162 681–33 192 802, fita inversaRXRB: 33 193 585–33 200 693, fita inversaRXRBSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, fita diretaSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, fita diretaHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, fita diretaRING1VPS52: 33 250 272–33 272 047, fita inversaVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, fita diretaB3GALT4: 33 277 123–33 284 832, fita diretaWDR46: 33 279 103–33 289 523, fita inversaPFDN6: 33 288 680–33 298 441, fita diretaRGL2: 33 291 180–33 299 534, fita inversaTAPBP: 33 299 694–33 314 284, fita inversaZBTB22: 33 314 406–33 318 021, fita inversaZBTB22DAXX: 33 318 558–33 323 259, fita inversaDAXX: 33 321 386–33 329 286, fita inversaSMIM40: 33 323 628–33 329 279, fita inversaSMIM40KIFC1: 33 391 429–33 410 441, fita diretaKIFC1PHF1: 33 410 360–33 416 453, fita diretaPHF1CUTA: 33 416 442–33 418 381, fita inversaCUTASYNGAP1: 33 419 661–33 453 689, fita diretaSYNGAP1ZBTB9: 33 453 970–33 457 544, fita diretaZBTB9BAK1: 33 568 791–33 580 305, fita inversaBAK1ITPR3: 33 621 322–33 696 562, fita diretaITPR3UQCC2: 33 690 635–33 711 748, fita inversaUQCC2IP6K3: 33 721 314–33 750 520, fita inversaIP6K3LEMD2: 33 771 202–33 789 173, fita inversaLEMD2MLN: 33 794 673–33 804 006, fita inversaMLNGRM4: 34 018 643–34 155 622, fita inversaGRM4Diagrama de ITPR3: 58 exões na cadeia direta do cromossoma 6Exão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 32: 1 local conhecido associado a doençaExão 55: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 33 621 322–33 621 691, 370 basesExão 2: 33 640 484–33 640 554, 71 basesExão 3: 33 655 766–33 655 887, 122 basesExão 4: 33 657 932–33 658 018, 87 basesExão 5: 33 658 670–33 658 828, 159 basesExão 6: 33 659 021–33 659 119, 99 basesExão 7: 33 659 466–33 659 549, 84 basesExão 8: 33 662 528–33 662 674, 147 basesExão 9: 33 662 911–33 663 006, 96 basesExão 10: 33 663 500–33 663 550, 51 basesExão 11: 33 663 738–33 663 880, 143 basesExão 12: 33 664 870–33 664 969, 100 basesExão 13: 33 665 053–33 665 213, 161 basesExão 14: 33 665 835–33 665 976, 142 basesExão 15: 33 667 129–33 667 290, 162 basesExão 16: 33 667 792–33 667 964, 173 basesExão 17: 33 668 515–33 668 634, 120 basesExão 18: 33 668 974–33 669 156, 183 basesExão 19: 33 670 325–33 670 576, 252 basesExão 20: 33 670 671–33 670 815, 145 basesExão 21: 33 671 165–33 671 306, 142 basesExão 22: 33 672 029–33 672 228, 200 basesExão 23: 33 673 591–33 673 720, 130 basesExão 24: 33 674 208–33 674 265, 58 basesExão 25: 33 675 691–33 675 856, 166 basesExão 26: 33 676 768–33 676 932, 165 basesExão 27: 33 677 015–33 677 089, 75 basesExão 28: 33 677 504–33 677 629, 126 basesExão 29: 33 678 421–33 678 543, 123 basesExão 30: 33 678 639–33 678 839, 201 basesExão 31: 33 679 882–33 680 133, 252 basesExão 32: 33 680 329–33 680 454, 126 basesExão 33: 33 680 555–33 680 680, 126 basesExão 34: 33 682 524–33 682 644, 121 basesExão 35: 33 683 207–33 683 397, 191 basesExão 36: 33 684 020–33 684 168, 149 basesExão 37: 33 684 357–33 684 465, 109 basesExão 38: 33 684 598–33 684 688, 91 basesExão 39: 33 684 774–33 684 943, 170 basesExão 40: 33 685 359–33 685 533, 175 basesExão 41: 33 685 643–33 685 827, 185 basesExão 42: 33 686 053–33 686 253, 201 basesExão 43: 33 686 409–33 686 519, 111 basesExão 44: 33 687 009–33 687 104, 96 basesExão 45: 33 687 226–33 687 327, 102 basesExão 46: 33 687 478–33 687 564, 87 basesExão 47: 33 688 057–33 688 167, 111 basesExão 48: 33 688 239–33 688 431, 193 basesExão 49: 33 688 656–33 688 781, 126 basesExão 50: 33 689 238–33 689 410, 173 basesExão 51: 33 690 034–33 690 198, 165 basesExão 52: 33 690 917–33 691 109, 193 basesExão 53: 33 691 615–33 691 719, 105 basesExão 54: 33 691 801–33 691 928, 128 basesExão 55: 33 692 728–33 692 893, 166 basesExão 56: 33 693 545–33 693 705, 161 basesExão 57: 33 694 924–33 695 085, 162 basesExão 58: 33 695 712–33 696 562, 851 bases1510152025303540455055585′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 9,1 kb dos 75,2 kb do gene; 8016 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê ITPR3

    4

    posições em ITPR3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 75,2 kb de ITPR3, incluindo os intrões, e não apenas os 9,1 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ITPR3: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/itpr3

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ITPR3: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/itpr3

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