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Gene

YWHAZ

tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta

Resumo

Localização citogenética
8q22.3
Coordenadas
Cromossoma 8: 100 916 523–100 952 020 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 35,5 kb
Proteína
245 aminoácidos
Também conhecido como
KCIP-1, 14-3-3-zeta
Símbolos anteriores
YWHAD
Transcrito MANE Select
ENST00000395958.6NM_145690.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa YWHAZ ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como YWHAZ está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa YWHAZ. YWHAZ e 4 genes próximos no cromossoma 8, de 100 434 272 a 101 434 271.Cromossoma 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbANKRD46: 100 509 752–100 559 789, fita inversaANKRD46SNX31: 100 572 882–100 663 415, fita inversaSNX31PABPC1: 100 685 816–100 722 809, fita inversaPABPC1YWHAZ: 100 916 523–100 952 020, fita inversaYWHAZZNF706: 101 171 214–101 207 085, fita inversaZNF706Diagrama de YWHAZ: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma 8Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 100 916 523–100 920 752, 4230 basesExão 5: 100 923 955–100 924 050, 96 basesExão 4: 100 924 135–100 924 298, 164 basesExão 3: 100 924 916–100 925 039, 124 basesExão 2: 100 948 596–100 948 900, 305 basesExão 1: 100 951 929–100 952 020, 92 bases64215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5 kb dos 35,5 kb do gene; 738 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de YWHAZ

2

posições em YWHAZ onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (50%) cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

  • Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Um genoma completo cobre todos os 35,5 kb de YWHAZ, incluindo os intrões, e não apenas os 5 kb de exões.

Características associadas a YWHAZ

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que YWHAZ pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene YWHAZ: tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ywhaz

Vancouver

Dante Labs. Gene YWHAZ: tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ywhaz

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