Gene
PAM16
presequence translocase associated motor 16
- HGNC 29679↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000217930↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 51025↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 16p13.3
- Coordenadas
- Cromossoma 16: 4 340 251–4 351 321 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 11,1 kb
- Proteína
- 125 aminoácidos
- Também conhecido como
- Magmas, Tim16, TIMM16
- Transcrito MANE Select
- ENST00000318059.8NM_016069.11
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como PAM16 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 0,5 kb dos 11,1 kb do gene; 378 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a PAM16
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PAM16 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed maturation of end part of long bone
- Narrow chest
- Severe platyspondyly
- Short long bone
- Short ribs
- Squared iliac bones
- Absence of some of the sacral and coccygeal bones
- Bell-shaped thorax
Mostrar mais 5 características
Abnormality of head or neck
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Extra bones within cranial sutures
- Frontal bossing
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
- Round face
- Short neck
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PAM16: presequence translocase associated motor 16. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pam16
Dante Labs. Gene PAM16: presequence translocase associated motor 16 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pam16
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