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Gene

HLCS

holocarboxylase synthetase

Resumo

Localização citogenética
21q22.13
Coordenadas
Cromossoma 21: 36 748 626–36 966 669 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 218 kb
Proteína
873 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
HCS
Transcrito MANE Select
ENST00000674895.3NM_001352514.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Deficiência em Biotinidase e Holocarboxilase

    • Deficiência em Biotinidase e Deficiência em Holocarboxilase Sintetase (Deficiência em Carboxilases Múltiplas)Autossómica recessiva

      Causadas por variantes em BTD ou HLCS, estas condições podem provocar convulsões, erupções cutâneas, queda de cabelo, perda de audição e de visão e crises metabólicas se não forem tratadas; algumas variantes em BTD causam apenas uma deficiência parcial da enzima, que costuma ser ligeira.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta informação permite um tratamento com biotina ao longo da vida, de baixo custo, que pode prevenir os efeitos neurológicos e metabólicos graves de uma deficiência profunda.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como HLCS está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 21, com um parêntese onde se situa HLCS. HLCS e 8 genes próximos no cromossoma 21, de 36 357 648 a 37 357 647.Cromossoma 2121q22.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.336,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbMORC3: 36 320 180–36 386 148, fita diretaMORC3CHAF1B: 36 385 354–36 419 015, fita diretaCHAF1BCLDN14: 36 460 616–36 576 569, fita inversaCLDN14SIM2: 36 699 104–36 751 135, fita diretaSIM2HLCS: 36 748 626–36 966 669, fita inversaHLCSRIPPLY3: 37 006 150–37 019 662, fita diretaRIPPLY3PIGP: 37 036 533–37 073 820, fita inversaPIGPTTC3: 37 073 206–37 203 112, fita diretaTTC3VPS26C: 37 221 749–37 268 104, fita inversaVPS26CDiagrama de HLCS: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma 21Exão 11: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 27 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 77 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 36 748 626–36 754 417, 5792 basesExão 10: 36 756 542–36 756 755, 214 basesExão 9: 36 759 727–36 759 841, 115 basesExão 8: 36 765 012–36 765 172, 161 basesExão 7: 36 767 218–36 767 285, 68 basesExão 6: 36 896 860–36 897 131, 272 basesExão 5: 36 930 251–36 930 433, 183 basesExão 4: 36 936 449–36 937 392, 944 basesExão 3: 36 938 832–36 938 994, 163 basesExão 2: 36 962 036–36 962 170, 135 basesExão 1: 36 966 444–36 966 669, 226 bases1110864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,3 kb dos 218 kb do gene; 2622 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê HLCS

204

posições em HLCS onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 218 kb de HLCS, incluindo os intrões, e não apenas os 8,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene HLCS: holocarboxylase synthetase. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hlcs

Vancouver

Dante Labs. Gene HLCS: holocarboxylase synthetase [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hlcs

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