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Gene

LBR

lamin B receptor

Resumo

Localização citogenética
1q42.12
Coordenadas
Cromossoma 1: 225 401 502–225 428 038 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 26,5 kb
Proteína
615 aminoácidos
Também conhecido como
DHCR14B, TDRD18
Transcrito MANE Select
ENST00000272163.9NM_002296.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa LBR ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como LBR está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa LBR. LBR e 7 genes próximos no cromossoma 1, de 224 914 770 a 225 914 769.Cromossoma 11q42.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44225 Mb225,2 Mb225,4 Mb225,6 Mb225,8 MbDNAH14: 224 896 262–225 399 292, fita diretaDNAH14LBR: 225 401 502–225 428 038, fita inversaLBRENAH: 225 486 765–225 653 334, fita inversaENAHSRP9: 225 777 699–225 790 670, fita diretaSRP9EPHX1: 225 810 048–225 845 567, fita diretaEPHX1TMEM63A: 225 845 532–225 884 122, fita inversaTMEM63ALEFTY1: 225 886 279–225 911 382, fita inversaLEFTY1: 225 886 696–225 924 278, fita inversaDiagrama de LBR: 14 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 225 401 502–225 403 463, 1962 basesExão 13: 225 404 404–225 404 526, 123 basesExão 12: 225 404 626–225 404 706, 81 basesExão 11: 225 406 664–225 406 832, 169 basesExão 10: 225 410 291–225 410 416, 126 basesExão 9: 225 411 337–225 411 440, 104 basesExão 8: 225 412 454–225 412 645, 192 basesExão 7: 225 415 278–225 415 332, 55 basesExão 6: 225 417 984–225 418 180, 197 basesExão 5: 225 419 263–225 419 452, 190 basesExão 4: 225 419 715–225 419 798, 84 basesExão 3: 225 422 077–225 422 277, 201 basesExão 2: 225 423 911–225 424 089, 179 basesExão 1: 225 427 954–225 428 038, 85 bases141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,7 kb dos 26,5 kb do gene; 1848 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê LBR

9

posições em LBR onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 26,5 kb de LBR, incluindo os intrões, e não apenas os 3,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene LBR: lamin B receptor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lbr

Vancouver

Dante Labs. Gene LBR: lamin B receptor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lbr

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