Gene
WDR62
WD repeat domain 62
- HGNC 24502↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000075702↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 284403↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 19q13.12
- Coordenadas
- Cromossoma 19: 36 054 897–36 105 108 (GRCh38)
- Exões
- 32 exões ao longo de 50,2 kb
- Proteína
- 1523 aminoácidos
- Também conhecido como
- DKFZP434J046, FLJ33298
- Símbolos anteriores
- C19orf14, MCPH2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000401500.7NM_001083961.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como WDR62 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,7 kb dos 50,2 kb do gene; 4572 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê WDR62
72
posições em WDR62 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 50,2 kb de WDR62, incluindo os intrões, e não apenas os 4,7 kb de exões.
Características associadas a WDR62
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que WDR62 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Simplified gyral pattern
- Delayed speech and language development
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
- Agenesis of corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
Mostrar mais 22 características
- Increased reflexes
- Underdeveloped frontal lobe
- Ventriculomegaly
- Brisk reflexes
- Difficulty articulating speech
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Generalized-onset seizure
- Grand mal seizures
- IQ between 34 and 49
- More active than typical
- Motor delay
- Self-mutilation
- Severe global developmental delay
- Abnormality of neuronal migration
- Aggressive behavior
- Fewer or absent grooves in brain
- Impulsivity
- More grooves in brain
- Schizencephaly
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Weakness of one side of body
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene WDR62: WD repeat domain 62. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/wdr62
Dante Labs. Gene WDR62: WD repeat domain 62 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/wdr62
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