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Gene

HCN1

hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1

Resumo

Localização citogenética
5p12
Coordenadas
Cromossoma 5: 45 254 948–45 696 380 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 441,4 kb
Proteína
890 aminoácidos
Também conhecido como
BCNG-1, HAC-2
Símbolos anteriores
BCNG1
Transcrito MANE Select
ENST00000303230.6NM_021072.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como HCN1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa HCN1. HCN1 e 1 gene próximo no cromossoma 5, de 44 813 515 a 46 137 813.Cromossoma 55p12p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbMRPS30: 44 808 941–44 820 428, fita diretaMRPS30HCN1: 45 254 948–45 696 380, fita inversaHCN1Diagrama de HCN1: 8 exões na cadeia inversa do cromossoma 5Exão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 45 254 948–45 262 810, 7863 basesExão 7: 45 267 089–45 267 253, 165 basesExão 6: 45 303 599–45 303 839, 241 basesExão 5: 45 353 100–45 353 246, 147 basesExão 4: 45 396 492–45 396 710, 219 basesExão 3: 45 461 846–45 462 007, 162 basesExão 2: 45 645 185–45 645 608, 424 basesExão 1: 45 695 669–45 696 380, 712 bases876543215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 9,9 kb dos 441,4 kb do gene; 2673 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê HCN1

    14

    posições em HCN1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 441,4 kb de HCN1, incluindo os intrões, e não apenas os 9,9 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene HCN1: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hcn1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene HCN1: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hcn1

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