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Gene

SDHA

succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A

Resumo

Localização citogenética
5p15.33
Coordenadas
Cromossoma 5: 218 320–257 082 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 38,8 kb
Proteína
664 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
FP, SDHF
Símbolos anteriores
SDH2
Transcrito MANE Select
ENST00000264932.11NM_004168.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Feocromocitoma e Paraganglioma Hereditários

    • Feocromocitoma-paraganglioma hereditárioAutossómica dominante

      Um grupo de síndromes (PPGL tipos 1-7, associadas a TMEM127 e MAX) em que variantes em SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX ou TMEM127 aumentam o risco de feocromocitoma e paraganglioma.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A medição regular de metanefrinas no sangue ou na urina e a ressonância magnética de corpo inteiro periódica ajudam a detetar os tumores precocemente, antes de provocarem crises de tensão arterial; os familiares podem ser convidados a fazer o teste.

  • Neoplasia Endócrina Maligna

    • Uma neoplasia maligna que afeta as glândulas endócrinas. Exemplos representativos incluem o carcinoma da glândula tiroide, o carcinoma da glândula paratiroide, o carcinoma da glândula hipófise e o carcinoma do córtex da glândula suprarrenal.

      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Tumor do Sistema Urinário e Renal

    • Neoplasia do Sistema Urinário

      Neoplasia benigna ou maligna, primária ou metastática, que afeta o sistema urinário.

      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Síndrome de Leigh

    • Um de 69 genes ligados a este

      Doença neurológica progressiva caracterizada por determinadas alterações neuropatológicas que associam lesões do tronco cerebral e dos gânglios da base.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como SDHA está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa SDHA. SDHA e 12 genes próximos no cromossoma 5, de 1 a 737 700.Cromossoma 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 MbPLEKHG4B: 92 001–189 972, fita diretaPLEKHG4BLRRC14B: 191 451–196 334, fita diretaLRRC14BCCDC127: 196 868–218 162, fita inversaCCDC127: 218 298–314 955, fita diretaSDHA: 218 320–257 082, fita diretaSDHAPDCD6: 271 452–314 978, fita diretaPDCD6PDCD6-AHRR: 271 670–438 291, fita diretaPDCD6-AHRRAHRR: 320 682–438 307, fita diretaAHRREXOC3: 442 522–471 939, fita diretaEXOC3SLC9A3: 470 456–524 450, fita inversaSLC9A3CEP72: 612 305–667 703, fita diretaCEP72TPPP: 658 850–693 997, fita inversaTPPPZDHHC11B: 710 355–784 729, fita inversaZDHHC11BDiagrama de SDHA: 15 exões na cadeia direta do cromossoma 5Exão 1: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 30 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 23 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 218 320–218 418, 99 basesExão 2: 223 482–223 568, 87 basesExão 3: 224 360–224 521, 162 basesExão 4: 225 419–225 562, 144 basesExão 5: 225 883–226 047, 165 basesExão 6: 228 185–228 333, 149 basesExão 7: 230 876–231 000, 125 basesExão 8: 233 477–233 645, 169 basesExão 9: 235 144–235 339, 196 basesExão 10: 236 428–236 599, 172 basesExão 11: 240 358–240 476, 119 basesExão 12: 250 992–251 103, 112 basesExão 13: 251 338–251 468, 131 basesExão 14: 254 393–254 506, 114 basesExão 15: 256 334–257 082, 749 bases12468101214155′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,7 kb dos 38,8 kb do gene; 1995 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SDHA

306

posições em SDHA onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

306 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (110 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (306 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 38,8 kb de SDHA, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SDHA: succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sdha

Vancouver

Dante Labs. Gene SDHA: succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sdha

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