Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

ATP1A3

ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3

Resumo

Localização citogenética
19q13.2
Coordenadas
Cromossoma 19: 41 966 582–41 994 230 (GRCh38)
Exões
23 exões ao longo de 27,6 kb
Proteína
1013 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Símbolos anteriores
DYT12
Transcrito MANE Select
ENST00000648268.1NM_152296.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Dominantes (SCAs e DRPLA)

    • Ataxia Cerebelosa Autossómica DominanteAutossómica dominante

      Um grupo de ataxias de transmissão dominante, incluindo SCA1, SCA2, SCA3 (doença de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B e DRPLA, causadas por expansões de repetições ou variantes pontuais em genes como ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 e FGF14.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Aconselhamento genético e testes pré-sintomáticos para familiares, fisioterapia e gestão dos sintomas; algumas formas, como a SCA27B, podem responder a medicação específica.

  • Distonia, Miotonia, Discinesia Paroxística

    • Distonia 12Autossómica dominante

      A distonia-parkinsonismo de início rápido (RDP) é uma perturbação do movimento muito rara, caracterizada pelo aparecimento súbito de parkinsonismo e distonia, frequentemente desencadeados por stress físico ou psicológico.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Perturbação neurológica relacionada com o ATP1A3Autossómica dominante

      Espetro que inclui a distonia-parkinsonismo de início rápido, a hemiplegia alternante da infância e a síndrome CAPOS, causados por variantes no ATP1A3.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Distonia Hereditária

      Termo genérico que abrange as distonias hereditárias, incluindo a distonia generalizada de início precoce DYT-TOR1A, a DYT-THAP1, a mioclonia-distonia (SGCE) e a distonia relacionada com KMT2B.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Neuropatia Óptica Hereditária

    • Atrofia Ótica Hereditária

      Perda hereditária de fibras do nervo ótico, sendo mais frequente a atrofia ótica autossómica dominante causada por alterações no gene OPA1, incluindo tipos mais raros causados por OPA3, DNM1L, SSBP1 e outros genes.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Epilepsia (Painel Completo)

    • Epilepsia

      Um de 171 genes ligados a este

      Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como ATP1A3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa ATP1A3. ATP1A3 e 32 genes próximos no cromossoma 19, de 41 480 406 a 42 480 405.Cromossoma 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbCEACAM21: 41 549 518–41 586 844, fita diretaCEACAM21CEACAM4: 41 619 014–41 627 082, fita inversaCEACAM4CEACAM7: 41 666 629–41 706 976, fita inversaCEACAM7CEACAM5: 41 708 585–41 730 519, fita diretaCEACAM5: 41 708 657–41 756 737, fita diretaCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, fita diretaCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, fita diretaCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, fita inversaLYPD4DMRTC2: 41 844 743–41 852 333, fita diretaDMRTC2RPS19: 41 859 848–41 872 931, fita diretaRPS19CD79A: 41 877 104–41 881 372, fita diretaCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, fita diretaARHGEF1ERFL: 41 907 704–41 928 449, fita inversaERFLRABAC1: 41 956 681–41 959 390, fita inversaRABAC1: 41 956 879–41 994 232, fita inversaATP1A3: 41 966 582–41 994 230, fita inversaATP1A3GRIK5: 41 998 315–42 070 240, fita inversaGRIK5ZNF574: 42 068 477–42 083 096, fita diretaZNF574POU2F2: 42 086 110–42 196 585, fita inversaPOU2F2DEDD2: 42 198 593–42 220 140, fita inversaDEDD2: 42 215 133–42 232 149, fita inversaZNF526: 42 216 774–42 231 887, fita diretaZNF526GSK3A: 42 226 225–42 242 625, fita inversaGSK3A: 42 234 583–42 255 132, fita inversaERF: 42 247 569–42 255 172, fita inversaCIC: 42 268 508–42 295 801, fita diretaCICPAFAH1B3: 42 297 023–42 303 546, fita inversaPAFAH1B3PRR19: 42 302 098–42 310 821, fita diretaPRR19TMEM145: 42 313 299–42 325 064, fita diretaTMEM145MEGF8: 42 325 518–42 378 769, fita diretaMEGF8CNFN: 42 387 019–42 390 299, fita inversaCNFNLIPE: 42 401 497–42 427 388, fita inversaLIPECXCL17: 42 427 995–42 443 029, fita inversaCXCL17Diagrama de ATP1A3: 23 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 22: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 41 966 582–41 966 965, 384 basesExão 22: 41 967 249–41 967 340, 92 basesExão 21: 41 967 662–41 967 763, 102 basesExão 20: 41 968 785–41 968 915, 131 basesExão 19: 41 969 435–41 969 580, 146 basesExão 18: 41 970 185–41 970 308, 124 basesExão 17: 41 970 388–41 970 542, 155 basesExão 16: 41 975 629–41 975 797, 169 basesExão 15: 41 976 416–41 976 566, 151 basesExão 14: 41 977 936–41 978 072, 137 basesExão 13: 41 978 151–41 978 326, 176 basesExão 12: 41 978 606–41 978 798, 193 basesExão 11: 41 981 502–41 981 636, 135 basesExão 10: 41 981 722–41 981 831, 110 basesExão 9: 41 981 908–41 982 106, 199 basesExão 8: 41 984 918–41 985 186, 269 basesExão 7: 41 985 306–41 985 423, 118 basesExão 6: 41 985 864–41 985 998, 135 basesExão 5: 41 986 116–41 986 229, 114 basesExão 4: 41 987 936–41 988 139, 204 basesExão 3: 41 988 318–41 988 377, 60 basesExão 2: 41 988 476–41 988 562, 87 basesExão 1: 41 994 071–41 994 230, 160 bases23201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,6 kb dos 27,6 kb do gene; 3042 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ATP1A3

126

posições em ATP1A3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 27,6 kb de ATP1A3, incluindo os intrões, e não apenas os 3,6 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a ATP1A3

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ATP1A3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the nervous system

Mostrar mais 83 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ATP1A3: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/atp1a3

Vancouver

Dante Labs. Gene ATP1A3: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/atp1a3

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test