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Gene

ARL3

ARF like GTPase 3

Resumo

Localização citogenética
10q24.32
Coordenadas
Cromossoma 10: 102 673 731–102 714 397 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 40,7 kb
Proteína
182 aminoácidos
Também conhecido como
ARFL3
Transcrito MANE Select
ENST00000260746.6NM_004311.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Joubert e Distúrbios Relacionados

    • Síndrome de Joubert

      Uma ciliopatia caracterizada por uma malformação do cerebelo e do tronco cerebral (o sinal do dente molar), com hipotonia muscular, atraso do desenvolvimento e movimentos oculares anómalos, por vezes com envolvimento renal, hepático ou ocular.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Retinose Pigmentar

    • Um de 77 genes ligados a este

      Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como ARL3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa ARL3. ARL3 e 20 genes próximos no cromossoma 10, de 102 194 064 a 103 194 063.Cromossoma 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 MbELOVL3: 102 226 294–102 229 589, fita diretaELOVL3PITX3: 102 229 754–102 241 512, fita inversaPITX3GBF1: 102 245 371–102 382 899, fita diretaGBF1NFKB2: 102 394 110–102 402 529, fita diretaPSD: 102 402 614–102 421 539, fita inversaPSDFBXL15: 102 408 835–102 423 142, fita diretaFBXL15CUEDC2: 102 423 239–102 432 718, fita inversaCUEDC2C10orf95: 102 449 619–102 451 548, fita inversaC10orf95SLC68A1: 102 461 363–102 477 046, fita diretaSLC68A1ACTR1A: 102 461 881–102 502 744, fita inversaACTR1ASUFU: 102 503 952–102 633 535, fita diretaSUFUTRIM8: 102 642 394–102 662 789, fita diretaTRIM8ARL3: 102 673 731–102 714 397, fita inversaARL3SFXN2: 102 714 476–102 743 492, fita diretaSFXN2WBP1L: 102 743 923–102 834 613, fita diretaWBP1LCYP17A1: 102 830 460–102 837 506, fita inversaCYP17A1BORCS7: 102 854 224–102 864 979, fita diretaBORCS7BORCS7-ASMT: 102 854 272–102 901 899, fita diretaBORCS7-ASMTAS3MT: 102 869 296–102 901 911, fita diretaAS3MTCNNM2: 102 918 123–103 090 222, fita diretaCNNM2NT5C2: 103 086 478–103 277 622, fita inversaNT5C2Diagrama de ARL3: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma 10Exão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 102 673 731–102 676 941, 3211 basesExão 5: 102 685 816–102 686 001, 186 basesExão 4: 102 689 893–102 689 943, 51 basesExão 3: 102 699 373–102 699 489, 117 basesExão 2: 102 705 346–102 705 489, 144 basesExão 1: 102 714 273–102 714 397, 125 bases6543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,8 kb dos 40,7 kb do gene; 549 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ARL3

3

posições em ARL3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 40,7 kb de ARL3, incluindo os intrões, e não apenas os 3,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ARL3: ARF like GTPase 3. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/arl3

Vancouver

Dante Labs. Gene ARL3: ARF like GTPase 3 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/arl3

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