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Gene

COLQ

collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase

Resumo

Localização citogenética
3p25.1
Coordenadas
Cromossoma 3: 15 450 133–15 521 706 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 71,6 kb
Proteína
455 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
EAD
Transcrito MANE Select
ENST00000383788.10NM_005677.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome Miasténica Congénita

    • Síndrome Miasténica Congénita 5Autossómica recessiva

      Síndrome miasténica congénita causada por mutação(ões) no gene COLQ, que codifica o peptídeo da cauda colagénica da acetilcolinesterase. É herdada de forma autossómica recessiva.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Síndrome Miasténica Congénita (Todos os Tipos)

      Termo genérico que abrange todas as síndromes miasténicas congénitas, incluindo as formas mais comuns associadas aos genes CHRNE, RAPSN, DOK7 e MUSK.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Muitas formas respondem a medicamentos específicos, como a piridostigmina, o salbutamol ou a efedrina, e a escolha adequada depende do gene envolvido.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como COLQ está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa COLQ. COLQ e 11 genes próximos no cromossoma 3, de 14 985 920 a 15 985 919.Cromossoma 33p25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2915 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbNR2C2: 14 947 324–15 053 600, fita diretaNR2C2MRPS25: 15 009 611–15 065 339, fita inversaMRPS25RBSN: 15 068 565–15 099 163, fita inversaRBSNCAPN7: 15 206 112–15 254 068, fita diretaCAPN7SH3BP5: 15 254 254–15 341 368, fita inversaSH3BP5METTL6: 15 381 061–15 440 566, fita inversaMETTL6EAF1: 15 427 552–15 450 635, fita diretaEAF1: 15 439 199–15 455 940, fita inversaCOLQ: 15 450 133–15 521 706, fita inversaCOLQHACL1: 15 554 790–15 601 883, fita inversaHACL1BTD: 15 601 341–15 722 522, fita diretaBTDANKRD28: 15 667 131–15 859 847, fita inversaANKRD28Diagrama de COLQ: 17 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 17: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 15 450 133–15 451 713, 1581 basesExão 16: 15 453 829–15 453 931, 103 basesExão 15: 15 455 899–15 456 019, 121 basesExão 14: 15 456 460–15 456 579, 120 basesExão 13: 15 458 186–15 458 325, 140 basesExão 12: 15 466 341–15 466 437, 97 basesExão 11: 15 470 536–15 470 616, 81 basesExão 10: 15 474 000–15 474 035, 36 basesExão 9: 15 474 228–15 474 272, 45 basesExão 8: 15 474 925–15 474 951, 27 basesExão 7: 15 475 425–15 475 487, 63 basesExão 6: 15 477 126–15 477 197, 72 basesExão 5: 15 478 977–15 479 003, 27 basesExão 4: 15 479 338–15 479 382, 45 basesExão 3: 15 488 206–15 488 307, 102 basesExão 2: 15 489 525–15 489 637, 113 basesExão 1: 15 521 520–15 521 706, 187 bases171510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3 kb dos 71,6 kb do gene; 1368 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê COLQ

94

posições em COLQ onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 71,6 kb de COLQ, incluindo os intrões, e não apenas os 3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene COLQ: collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/colq

Vancouver

Dante Labs. Gene COLQ: collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/colq

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