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Gene

DST

dystonin

Resumo

Localização citogenética
6p12.1
Coordenadas
Cromossoma 6: 56 457 996–56 954 830 (GRCh38)
Exões
104 exões ao longo de 496,8 kb
Proteína
7818 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
BP240, KIAA0728, FLJ21489, FLJ13425, FLJ32235, FLJ30627, CATX-15, BPA, MACF2
Símbolos anteriores
BPAG1
Transcrito MANE Select
ENST00000680361.1NM_001374736.1
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Epidermólise Bolhosa

    • Epidermólise Bolhosa Simples 3, Localizada ou Generalizada Intermédia, com Deficiência de BP230Autossómica recessiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Epidermólise bolhosa hereditária

      Todas as formas hereditárias de fragilidade cutânea com formação de bolhas, incluindo a epidermólise bolhosa simples, juncional e distrófica, e a síndrome de Kindler.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      As formas distróficas recessivas requerem vigilância regular para o cancro da pele, e a terapêutica de cicatrização baseada em genes já está disponível para a epidermólise bolhosa distrófica.

  • Neuropatias Sensitivas e Autonómicas Hereditárias (incl. Disautonomia Familiar)

    • Neuropatia Sensitiva e Autonómica Hereditária

      Um grupo de neuropatias, incluindo a disautonomia familiar (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) e a insensibilidade congénita à dor (NTRK1, SCN9A, PRDM12), a maioria das quais são recessivas, sendo a HSAN1 dominante.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Proteção contra lesões, queimaduras e infeções não detetadas, gestão de sintomas autonómicos e testes de portador para familiares (a disautonomia familiar está incluída no rastreio de portadores em judeus asquenazitas).

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como DST está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa DST. DST e 7 genes próximos no cromossoma 6, de 55 961 161 a 57 451 665.Cromossoma 66p12.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2756 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 MbCOL21A1: 56 056 590–56 394 094, fita inversaCOL21A1DST: 56 457 996–56 954 830, fita inversaDSTBEND6: 56 954 805–57 027 980, fita diretaBEND6KIAA1586: 57 046 525–57 086 397, fita diretaKIAA1586ZNF451: 57 086 844–57 170 305, fita diretaZNF451BAG2: 57 172 272–57 189 833, fita diretaBAG2RAB23: 57 186 103–57 222 848, fita inversaRAB23PRIM2: 57 221 513–57 647 924, fita diretaPRIM2Diagrama de DST: 104 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 104: 1 local conhecido associado a doençaExão 101: 1 local conhecido associado a doençaExão 99: 1 local conhecido associado a doençaExão 98: 1 local conhecido associado a doençaExão 95: 1 local conhecido associado a doençaExão 94: 1 local conhecido associado a doençaExão 93: 1 local conhecido associado a doençaExão 92: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 90: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 89: 1 local conhecido associado a doençaExão 84: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 83: 1 local conhecido associado a doençaExão 81: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 80: 1 local conhecido associado a doençaExão 79: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 78: 1 local conhecido associado a doençaExão 76: 1 local conhecido associado a doençaExão 74: 1 local conhecido associado a doençaExão 73: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 72: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 70: 1 local conhecido associado a doençaExão 69: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 68: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 66: 1 local conhecido associado a doençaExão 65: 1 local conhecido associado a doençaExão 64: 1 local conhecido associado a doençaExão 63: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 61: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 60: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 59: 1 local conhecido associado a doençaExão 57: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 56: 1 local conhecido associado a doençaExão 53: 1 local conhecido associado a doençaExão 51: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 48: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 40: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 39: 1 local conhecido associado a doençaExão 38: 1 local conhecido associado a doençaExão 36: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 1 local conhecido associado a doençaExão 28: 1 local conhecido associado a doençaExão 27: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 104: 56 457 996–56 459 267, 1272 basesExão 103: 56 460 131–56 460 254, 124 basesExão 102: 56 463 046–56 463 156, 111 basesExão 101: 56 463 565–56 463 764, 200 basesExão 100: 56 464 685–56 464 756, 72 basesExão 99: 56 466 078–56 466 195, 118 basesExão 98: 56 468 982–56 468 999, 18 basesExão 97: 56 469 883–56 469 957, 75 basesExão 96: 56 470 128–56 470 282, 155 basesExão 95: 56 471 106–56 471 268, 163 basesExão 94: 56 472 059–56 472 222, 164 basesExão 93: 56 473 873–56 474 002, 130 basesExão 92: 56 476 149–56 476 337, 189 basesExão 91: 56 477 345–56 477 488, 144 basesExão 90: 56 482 050–56 482 178, 129 basesExão 89: 56 482 683–56 482 877, 195 basesExão 88: 56 485 312–56 485 471, 160 basesExão 87: 56 487 104–56 487 273, 170 basesExão 86: 56 489 490–56 489 609, 120 basesExão 85: 56 492 227–56 492 433, 207 basesExão 84: 56 492 934–56 493 089, 156 basesExão 83: 56 494 010–56 494 180, 171 basesExão 82: 56 497 379–56 497 507, 129 basesExão 81: 56 497 856–56 498 053, 198 basesExão 80: 56 501 080–56 501 235, 156 basesExão 79: 56 501 520–56 501 693, 174 basesExão 78: 56 503 997–56 504 098, 102 basesExão 77: 56 506 443–56 506 544, 102 basesExão 76: 56 506 667–56 506 789, 123 basesExão 75: 56 508 529–56 508 755, 227 basesExão 74: 56 509 642–56 509 873, 232 basesExão 73: 56 511 197–56 511 400, 204 basesExão 72: 56 515 450–56 515 668, 219 basesExão 71: 56 517 198–56 517 305, 108 basesExão 70: 56 517 501–56 517 620, 120 basesExão 69: 56 526 361–56 526 567, 207 basesExão 68: 56 527 493–56 527 734, 242 basesExão 67: 56 528 841–56 528 925, 85 basesExão 66: 56 529 448–56 529 774, 327 basesExão 65: 56 529 974–56 530 133, 160 basesExão 64: 56 532 344–56 532 510, 167 basesExão 63: 56 535 122–56 535 292, 171 basesExão 62: 56 536 779–56 536 940, 162 basesExão 61: 56 552 184–56 553 655, 1472 basesExão 60: 56 555 345–56 555 840, 496 basesExão 59: 56 557 319–56 557 518, 200 basesExão 58: 56 560 294–56 560 423, 130 basesExão 57: 56 561 308–56 561 549, 242 basesExão 56: 56 562 138–56 562 200, 63 basesExão 55: 56 568 469–56 568 595, 127 basesExão 54: 56 569 856–56 570 012, 157 basesExão 53: 56 572 100–56 572 266, 167 basesExão 52: 56 572 747–56 573 064, 318 basesExão 51: 56 573 679–56 573 887, 209 basesExão 50: 56 578 814–56 578 937, 124 basesExão 49: 56 592 182–56 592 358, 177 basesExão 48: 56 593 663–56 594 193, 531 basesExão 47: 56 597 740–56 598 006, 267 basesExão 46: 56 598 476–56 598 709, 234 basesExão 45: 56 600 069–56 600 221, 153 basesExão 44: 56 601 443–56 601 676, 234 basesExão 43: 56 602 882–56 603 031, 150 basesExão 42: 56 603 205–56 603 420, 216 basesExão 41: 56 603 564–56 603 713, 150 basesExão 40: 56 603 837–56 609 344, 5508 basesExão 39: 56 610 427–56 610 562, 136 basesExão 38: 56 611 508–56 611 596, 89 basesExão 37: 56 614 356–56 614 484, 129 basesExão 36: 56 624 530–56 624 628, 99 basesExão 35: 56 625 157–56 625 264, 108 basesExão 34: 56 627 204–56 627 287, 84 basesExão 33: 56 627 999–56 628 161, 163 basesExão 32: 56 629 250–56 629 443, 194 basesExão 31: 56 630 245–56 630 383, 139 basesExão 30: 56 631 211–56 631 389, 179 basesExão 29: 56 631 883–56 632 040, 158 basesExão 28: 56 632 854–56 633 037, 184 basesExão 27: 56 634 132–56 634 258, 127 basesExão 26: 56 634 462–56 634 616, 155 basesExão 25: 56 634 801–56 634 953, 153 basesExão 24: 56 635 589–56 635 714, 126 basesExão 23: 56 636 557–56 636 652, 96 basesExão 22: 56 639 259–56 639 363, 105 basesExão 21: 56 639 450–56 639 611, 162 basesExão 20: 56 639 696–56 639 773, 78 basesExão 19: 56 639 929–56 640 057, 129 basesExão 18: 56 640 143–56 640 605, 463 basesExão 17: 56 641 947–56 642 101, 155 basesExão 16: 56 642 410–56 642 503, 94 basesExão 15: 56 645 866–56 645 993, 128 basesExão 14: 56 646 087–56 646 182, 96 basesExão 13: 56 648 570–56 648 689, 120 basesExão 12: 56 650 926–56 651 032, 107 basesExão 11: 56 651 132–56 651 244, 113 basesExão 10: 56 670 641–56 670 807, 167 basesExão 9: 56 699 653–56 699 745, 93 basesExão 8: 56 701 888–56 701 965, 78 basesExão 7: 56 703 648–56 703 746, 99 basesExão 6: 56 704 280–56 704 369, 90 basesExão 5: 56 735 228–56 735 289, 62 basesExão 4: 56 851 397–56 851 604, 208 basesExão 3: 56 900 421–56 900 621, 201 basesExão 2: 56 953 785–56 953 819, 35 basesExão 1: 56 954 407–56 954 830, 424 bases10415′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 24,7 kb dos 496,8 kb do gene; 23 457 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DST

164

posições em DST onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 496,8 kb de DST, incluindo os intrões, e não apenas os 24,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DST: dystonin. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dst

Vancouver

Dante Labs. Gene DST: dystonin [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dst

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