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Gene

WDR81

WD repeat domain 81

Resumo

Localização citogenética
17p13.3
Coordenadas
Cromossoma 17: 1 724 704–1 738 585 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 13,9 kb
Proteína
1941 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
FLJ33817, PPP1R166, CAMRQ2, SORF-2
Transcrito MANE Select
ENST00000409644.6NM_001163809.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Recessivas (incl. CANVAS e AVED)

      • Ataxia Cerebelosa Autossómica RecessivaAutossómica recessiva

        Um de 57 genes ligados a este

        Um grupo de ataxias de heranca recessiva causadas por variantes bialélicas em genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

        • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        A ataxia com deficiência de vitamina E (TTPA) é tratável com suplementos de vitamina E; as outras formas são geridas com fisioterapia e cuidados de alívio dos sintomas, e aos familiares pode ser oferecido o rastreio de portadores.

    Hereditariedade

    Autossómica recessiva
    É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

    Como WDR81 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa WDR81. WDR81 e 21 genes próximos no cromossoma 17, de 1 231 645 a 2 231 644.Cromossoma 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbBHLHA9: 1 270 444–1 271 815, fita diretaBHLHA9TRARG1: 1 279 554–1 300 978, fita diretaTRARG1YWHAE: 1 344 275–1 400 326, fita inversaYWHAECRK: 1 420 689–1 463 162, fita inversaCRKMYO1C: 1 464 186–1 492 707, fita inversaMYO1CINPP5K: 1 494 571–1 516 759, fita inversaINPP5KPITPNA: 1 517 718–1 562 861, fita inversaPITPNASLC43A2: 1 569 268–1 630 103, fita inversaSLC43A2SCARF1: 1 633 848–1 646 122, fita inversaSCARF1RILP: 1 646 138–1 650 083, fita inversaRILPPRPF8: 1 650 624–1 684 909, fita inversaPRPF8TLCD2: 1 688 598–1 710 639, fita inversaTLCD2WDR81: 1 724 704–1 738 585, fita diretaWDR81SERPINF2: 1 742 069–1 755 271, fita diretaSERPINF2SERPINF1: 1 761 958–1 777 627, fita diretaSERPINF1SMYD4: 1 779 485–1 830 634, fita inversaSMYD4RPA1: 1 829 702–1 900 082, fita diretaRPA1RTN4RL1: 1 934 677–2 025 355, fita inversaRTN4RL1DPH1: 2 030 136–2 043 898, fita diretaDPH1OVCA2: 2 042 022–2 043 898, fita diretaOVCA2HIC1: 2 054 154–2 063 241, fita diretaHIC1SMG6: 2 059 839–2 303 934, fita inversaSMG6Diagrama de WDR81: 10 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 1: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 1 724 704–1 728 626, 3923 basesExão 2: 1 730 380–1 730 487, 108 basesExão 3: 1 730 755–1 730 945, 191 basesExão 4: 1 731 068–1 731 258, 191 basesExão 5: 1 732 325–1 732 490, 166 basesExão 6: 1 732 666–1 732 831, 166 basesExão 7: 1 733 527–1 734 216, 690 basesExão 8: 1 735 572–1 735 717, 146 basesExão 9: 1 736 039–1 736 218, 180 basesExão 10: 1 737 365–1 738 585, 1221 bases123456789105′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 7 kb dos 13,9 kb do gene; 5826 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê WDR81

    19

    posições em WDR81 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 13,9 kb de WDR81, incluindo os intrões, e não apenas os 7 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a WDR81

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que WDR81 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Abnormality of the nervous system

    Mostrar mais 24 características

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene WDR81: WD repeat domain 81. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/wdr81

    Vancouver

    Dante Labs. Gene WDR81: WD repeat domain 81 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/wdr81

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