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Gene

DMD

dystrophin

Resumo

Localização citogenética
Xp21.2-p21.1
Coordenadas
Cromossoma X: 31 119 222–33 211 549 (GRCh38)
Exões
79 exões ao longo de 2092,3 kb
Proteína
3685 aminoácidos
Hereditariedade
Recessiva ligada ao X
Também conhecido como
BMD, DXS142, DXS164, DXS206, DXS230, DXS239, DXS268, DXS269, DXS270, DXS272
Símbolos anteriores
MRX85
Transcrito MANE Select
ENST00000357033.9NM_004006.3
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Miocardiopatia Dilatada

    • Aumento e enfraquecimento do ventrículo esquerdo não explicados por doença das artérias coronárias ou das válvulas; as formas hereditárias envolvem TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e muitos outros genes, e incluem a síndrome de Barth e as distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer uma causa genética apoia a monitorização cardíaca precoce e o rastreio familiar e, para genes com elevado risco de arritmia, como LMNA, FLNC e RBM20, orienta as decisões sobre a monitorização do ritmo e sobre os desfibrilhadores implantáveis.

  • Distrofinopatias (Distrofia Muscular de Duchenne e de Becker)

    • Distrofia Muscular de DuchenneRecessiva ligada ao X

      A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular caracterizada por fraqueza e atrofia muscular rapidamente progressivas, devido à degeneração do músculo esquelético, liso e cardíaco.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Corticosteroides (deflazacorte, prednisona); oligonucleótidos antisense de salto de exões (eteplirsena, golodirsena, viltolarsena, casimersena); ataluren para variantes sem sentido; terapia génica com micro-distrofina (delandistrogene moxeparvovec); gestão cardíaca e respiratória

    • Distrofia muscular de BeckerRecessiva ligada ao X

      Uma distrofinopatia mais ligeira e de início mais tardio, causada por variantes no gene DMD que deixam alguma distrofina funcional, com fraqueza progressiva dos membros e um risco elevado de doença do músculo cardíaco.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Hereditariedade

Recessiva ligada ao X
A alteração está no cromossoma X, pelo que uma cópia afeta os indivíduos do sexo masculino, que têm um X, enquanto as mulheres com uma cópia são normalmente portadoras. Uma mãe portadora transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como DMD está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa DMD. DMD e 13 genes próximos no cromossoma X, de 29 026 894 a 35 303 877.Cromossoma XXp21.2-p21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2830 Mb31 Mb32 Mb33 Mb34 Mb35 MbIL1RAPL1: 28 587 123–29 958 600, fita diretaIL1RAPL1MAGEB2: 30 215 552–30 220 089, fita diretaMAGEB3: 30 230 657–30 237 495, fita diretaMAGEB3MAGEB4: 30 242 000–30 244 187, fita diretaMAGEB4MAGEB1: 30 243 715–30 252 041, fita diretaMAGEB1NR0B1: 30 304 206–30 309 394, fita inversaNR0B1TASL: 30 557 703–30 577 921, fita inversaTASLGK: 30 653 336–30 733 182, fita diretaGKTAB3: 30 827 442–30 975 084, fita inversaTAB3FTHL17: 31 071 233–31 072 041, fita inversaFTHL17DMD: 31 119 222–33 211 549, fita inversaDMDFAM47A: 34 129 752–34 132 314, fita inversaFAM47ATMEM47: 34 627 075–34 657 333, fita inversaTMEM47FAM47B: 34 942 796–34 944 915, fita diretaFAM47BDiagrama de DMD: 79 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 76: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 75: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 74: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 73: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 72: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 71: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 70: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 69: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 68: 24 locais conhecidos associados a doençaExão 67: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 66: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 65: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 64: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 63: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 62: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 61: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 60: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 59: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 58: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 57: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 56: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 55: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 54: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 53: 26 locais conhecidos associados a doençaExão 52: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 51: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 50: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 49: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 48: 27 locais conhecidos associados a doençaExão 47: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 46: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 45: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 44: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 43: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 42: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 41: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 40: 23 locais conhecidos associados a doençaExão 39: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 38: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 37: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 23 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 32 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 24 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 23 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 28 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 34 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 29 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 23 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 28 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 79: 31 119 222–31 121 930, 2709 basesExão 78: 31 126 642–31 126 673, 32 basesExão 77: 31 134 102–31 134 194, 93 basesExão 76: 31 146 291–31 146 414, 124 basesExão 75: 31 147 275–31 147 518, 244 basesExão 74: 31 169 443–31 169 601, 159 basesExão 73: 31 172 348–31 172 413, 66 basesExão 72: 31 173 539–31 173 604, 66 basesExão 71: 31 177 932–31 177 970, 39 basesExão 70: 31 178 669–31 178 805, 137 basesExão 69: 31 180 370–31 180 481, 112 basesExão 68: 31 182 738–31 182 904, 167 basesExão 67: 31 203 961–31 204 118, 158 basesExão 66: 31 206 582–31 206 667, 86 basesExão 65: 31 209 498–31 209 699, 202 basesExão 64: 31 223 047–31 223 121, 75 basesExão 63: 31 260 955–31 261 016, 62 basesExão 62: 31 323 598–31 323 658, 61 basesExão 61: 31 348 556–31 348 634, 79 basesExão 60: 31 444 481–31 444 627, 147 basesExão 59: 31 478 106–31 478 374, 269 basesExão 58: 31 478 983–31 479 103, 121 basesExão 57: 31 496 788–31 496 944, 157 basesExão 56: 31 507 281–31 507 453, 173 basesExão 55: 31 627 673–31 627 862, 190 basesExão 54: 31 657 990–31 658 144, 155 basesExão 53: 31 679 375–31 679 586, 212 basesExão 52: 31 729 631–31 729 748, 118 basesExão 51: 31 773 960–31 774 192, 233 basesExão 50: 31 819 975–31 820 083, 109 basesExão 49: 31 836 718–31 836 819, 102 basesExão 48: 31 875 188–31 875 373, 186 basesExão 47: 31 929 596–31 929 745, 150 basesExão 46: 31 932 080–31 932 227, 148 basesExão 45: 31 968 339–31 968 514, 176 basesExão 44: 32 216 916–32 217 063, 148 basesExão 43: 32 287 529–32 287 701, 173 basesExão 42: 32 310 082–32 310 276, 195 basesExão 41: 32 342 100–32 342 282, 183 basesExão 40: 32 343 134–32 343 286, 153 basesExão 39: 32 345 943–32 346 080, 138 basesExão 38: 32 348 406–32 348 528, 123 basesExão 37: 32 362 788–32 362 958, 171 basesExão 36: 32 364 582–32 364 710, 129 basesExão 35: 32 365 020–32 365 199, 180 basesExão 34: 32 380 510–32 380 680, 171 basesExão 33: 32 386 310–32 386 465, 156 basesExão 32: 32 389 501–32 389 674, 174 basesExão 31: 32 390 071–32 390 181, 111 basesExão 30: 32 411 752–32 411 913, 162 basesExão 29: 32 438 241–32 438 390, 150 basesExão 28: 32 441 180–32 441 314, 135 basesExão 27: 32 448 456–32 448 638, 183 basesExão 26: 32 454 662–32 454 832, 171 basesExão 25: 32 463 439–32 463 594, 156 basesExão 24: 32 464 586–32 464 699, 114 basesExão 23: 32 468 498–32 468 710, 213 basesExão 22: 32 472 164–32 472 309, 146 basesExão 21: 32 484 919–32 485 099, 181 basesExão 20: 32 491 277–32 491 518, 242 basesExão 19: 32 501 755–32 501 842, 88 basesExão 18: 32 518 008–32 518 131, 124 basesExão 17: 32 545 159–32 545 334, 176 basesExão 16: 32 565 702–32 565 881, 180 basesExão 15: 32 573 530–32 573 637, 108 basesExão 14: 32 573 745–32 573 846, 102 basesExão 13: 32 595 757–32 595 876, 120 basesExão 12: 32 614 303–32 614 453, 151 basesExão 11: 32 644 132–32 644 313, 182 basesExão 10: 32 644 964–32 645 152, 189 basesExão 9: 32 697 870–32 697 998, 129 basesExão 8: 32 699 112–32 699 293, 182 basesExão 7: 32 809 493–32 809 611, 119 basesExão 6: 32 816 468–32 816 640, 173 basesExão 5: 32 823 295–32 823 387, 93 basesExão 4: 32 844 783–32 844 860, 78 basesExão 3: 32 849 728–32 849 820, 93 basesExão 2: 33 020 139–33 020 200, 62 basesExão 1: 33 211 282–33 211 549, 268 bases797060504030201015′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 14 kb dos 2092,3 kb do gene; 11 058 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DMD

1495

posições em DMD onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 2092,3 kb de DMD, incluindo os intrões, e não apenas os 14 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DMD: dystrophin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dmd

Vancouver

Dante Labs. Gene DMD: dystrophin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dmd

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