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Gene

WWOX

WW domain containing oxidoreductase

Resumo

Localização citogenética
16q23.1-q23.2
Coordenadas
Cromossoma 16: 78 099 654–79 212 667 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 1113 kb
Proteína
414 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
FOR, WOX1, SDR41C1
Transcrito MANE Select
ENST00000566780.6NM_016373.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

    • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Recessivas (incl. CANVAS e AVED)

      • Ataxia Cerebelosa Autossómica RecessivaAutossómica recessiva

        Um de 57 genes ligados a este

        Um grupo de ataxias de heranca recessiva causadas por variantes bialélicas em genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        A ataxia com deficiência de vitamina E (TTPA) é tratável com suplementos de vitamina E; as outras formas são geridas com fisioterapia e cuidados de alívio dos sintomas, e aos familiares pode ser oferecido o rastreio de portadores.

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Hereditariedade

    Autossómica recessiva
    É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

    Como WWOX está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa WWOX. WWOX e 7 genes próximos no cromossoma 16, de 76 986 640 a 80 325 681.Cromossoma 1616q23.1-q23.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.377 Mb77,5 Mb78 Mb78,5 Mb79 Mb79,5 Mb80 MbMON1B: 77 190 835–77 202 398, fita diretaMON1BSYCE1L: 77 199 400–77 213 215, fita diretaSYCE1LADAMTS18: 77 247 813–77 435 034, fita inversaADAMTS18NUDT7: 77 722 474–77 776 042, fita diretaNUDT7VAT1L: 77 788 527–77 980 107, fita diretaVAT1LCLEC3A: 78 022 515–78 066 761, fita diretaCLEC3AWWOX: 78 099 654–79 212 667, fita diretaWWOXMAF: 79 583 128–79 600 737, fita inversaMAFDiagrama de WWOX: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 16Exão 1: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 78 099 654–78 099 885, 232 basesExão 2: 78 108 423–78 108 487, 65 basesExão 3: 78 109 778–78 109 835, 58 basesExão 4: 78 114 976–78 115 154, 179 basesExão 5: 78 164 183–78 164 289, 107 basesExão 6: 78 386 860–78 386 948, 89 basesExão 7: 78 424 870–78 425 055, 186 basesExão 8: 78 432 488–78 432 752, 265 basesExão 9: 79 211 608–79 212 667, 1060 bases1595′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 2,2 kb dos 1113 kb do gene; 1245 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê WWOX

    73

    posições em WWOX onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 1113 kb de WWOX, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene WWOX: WW domain containing oxidoreductase. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/wwox

    Vancouver

    Dante Labs. Gene WWOX: WW domain containing oxidoreductase [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/wwox

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