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Gene

ASXL3

ASXL transcriptional regulator 3

Resumo

Localização citogenética
18q12.1
Coordenadas
Cromossoma 18: 33 578 219–33 751 195 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 173 kb
Proteína
2248 aminoácidos
Símbolos anteriores
KIAA1713
Transcrito MANE Select
ENST00000269197.12NM_030632.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Deficiência Intelectual

      • Um de 233 genes ligados a este

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    Como ASXL3 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 18, com um parêntese onde se situa ASXL3. ASXL3 e 2 genes próximos no cromossoma 18, de 33 164 707 a 34 164 706.Cromossoma 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2333,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbCCDC178: 32 937 402–33 441 101, fita inversaCCDC178ASXL3: 33 578 219–33 751 195, fita diretaASXL3NOL4: 33 851 100–34 224 952, fita inversaNOL4Diagrama de ASXL3: 12 exões na cadeia direta do cromossoma 18Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 59 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 61 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 33 578 219–33 578 685, 467 basesExão 2: 33 607 594–33 607 676, 83 basesExão 3: 33 644 894–33 645 002, 109 basesExão 4: 33 646 245–33 646 353, 109 basesExão 5: 33 661 616–33 661 737, 122 basesExão 6: 33 670 673–33 670 790, 118 basesExão 7: 33 671 747–33 671 866, 120 basesExão 8: 33 683 405–33 683 568, 164 basesExão 9: 33 731 968–33 732 064, 97 basesExão 10: 33 734 310–33 734 415, 106 basesExão 11: 33 738 487–33 740 443, 1957 basesExão 12: 33 742 888–33 751 195, 8308 bases1246810125′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 11,8 kb dos 173 kb do gene; 6747 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê ASXL3

    134

    posições em ASXL3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 173 kb de ASXL3, incluindo os intrões, e não apenas os 11,8 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ASXL3: ASXL transcriptional regulator 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/asxl3

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ASXL3: ASXL transcriptional regulator 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/asxl3

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