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Gene

GTPBP3

GTP binding protein 3, mitochondrial

Resumo

Localização citogenética
19p13.11
Coordenadas
Cromossoma 19: 17 337 553–17 342 731 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 5,2 kb
Proteína
492 aminoácidos
Também conhecido como
MSS1, THDF1, GTPBG3, MTGP1, FLJ14700
Transcrito MANE Select
ENST00000324894.13NM_032620.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença Mitocondrial Primária

    • Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa

      Doenças, geralmente causadas por genes nucleares envolvidos na produção de proteínas mitocondriais, que reduzem vários complexos da cadeia respiratória em simultâneo e frequentemente causam doença grave de múltiplos sistemas na infância.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância e os cuidados de suporte.

Agrupamentos mais amplos

  • Síndrome de Leigh

    • Um de 69 genes ligados a este

      Doença neurológica progressiva caracterizada por determinadas alterações neuropatológicas que associam lesões do tronco cerebral e dos gânglios da base.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada

Como GTPBP3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa GTPBP3. GTPBP3 e 34 genes próximos no cromossoma 19, de 16 840 142 a 17 840 141.Cromossoma 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbSIN3B: 16 829 387–16 880 355, fita diretaSIN3BF2RL3: 16 888 844–16 892 606, fita diretaF2RL3CPAMD8: 16 892 951–17 026 982, fita inversaCPAMD8HAUS8: 17 049 729–17 075 625, fita inversaHAUS8MYO9B: 17 075 728–17 214 537, fita diretaMYO9BUSE1: 17 215 337–17 220 245, fita diretaUSE1OCEL1: 17 226 198–17 229 219, fita diretaOCEL1NR2F6: 17 229 207–17 245 953, fita inversaNR2F6: 17 235 940–17 255 448, fita inversaUSHBP1: 17 249 171–17 282 786, fita inversaBABAM1: 17 267 343–17 281 249, fita direta: 17 267 418–17 282 966, fita diretaANKLE1: 17 281 645–17 287 649, fita diretaABHD8: 17 292 131–17 310 236, fita inversaABHD8MRPL34: 17 292 543–17 306 847, fita diretaDDA1: 17 309 518–17 323 315, fita diretaDDA1ANO8: 17 323 223–17 334 864, fita inversaANO8GTPBP3: 17 337 553–17 342 731, fita diretaGTPBP3PLVAP: 17 351 450–17 377 356, fita inversaPLVAPCCDC194: 17 387 196–17 394 201, fita inversaCCDC194BST2: 17 402 933–17 407 393, fita inversaBST2MVB12A: 17 405 722–17 436 364, fita diretaMVB12ATMEM221: 17 435 509–17 448 679, fita inversaTMEM221: 17 436 611–17 460 804, fita inversaNXNL1: 17 455 425–17 460 926, fita inversaNXNL1SLC27A1: 17 467 666–17 506 190, fita diretaSLC27A1PGLS: 17 511 607–17 521 288, fita diretaPGLSNIBAN3: 17 523 301–17 553 839, fita diretaNIBAN3COLGALT1: 17 555 590–17 583 162, fita diretaCOLGALT1UNC13A: 17 601 327–17 688 382, fita inversaUNC13AMAP1S: 17 719 242–17 734 515, fita diretaMAP1SFCHO1: 17 747 701–17 788 572, fita diretaFCHO1B3GNT3: 17 794 697–17 814 175, fita diretaB3GNT3INSL3: 17 816 512–17 821 574, fita inversaINSL3JAK3: 17 824 780–17 848 071, fita inversaJAK3Diagrama de GTPBP3: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 19Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 17 337 553–17 337 664, 112 basesExão 2: 17 338 008–17 338 255, 248 basesExão 3: 17 338 365–17 338 451, 87 basesExão 4: 17 338 539–17 338 741, 203 basesExão 5: 17 338 954–17 339 026, 73 basesExão 6: 17 339 123–17 339 266, 144 basesExão 7: 17 339 434–17 339 599, 166 basesExão 8: 17 341 044–17 341 322, 279 basesExão 9: 17 341 478–17 342 731, 1254 bases1234567895′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,6 kb dos 5,2 kb do gene; 1479 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GTPBP3

14

posições em GTPBP3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 5,2 kb de GTPBP3, incluindo os intrões, e não apenas os 2,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GTPBP3: GTP binding protein 3, mitochondrial. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gtpbp3

Vancouver

Dante Labs. Gene GTPBP3: GTP binding protein 3, mitochondrial [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gtpbp3

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