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Gene

UGGT1

UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1

Resumo

Localização citogenética
2q14.3
Coordenadas
Cromossoma 2: 128 091 200–128 195 677 (GRCh38)
Exões
41 exões ao longo de 104,5 kb
Proteína
1555 aminoácidos
Também conhecido como
HUGT1
Símbolos anteriores
UGCGL1
Transcrito MANE Select
ENST00000259253.11NM_020120.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa UGGT1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como UGGT1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa UGGT1. UGGT1 e 8 genes próximos no cromossoma 2, de 127 643 439 a 128 643 438.Cromossoma 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 MbLIMS2: 127 638 381–127 681 786, fita inversaLIMS2GPR17: 127 645 864–127 656 181, fita diretaGPR17WDR33: 127 701 027–127 811 195, fita inversaWDR33SFT2D3: 127 701 497–127 705 242, fita diretaSFT2D3POLR2D: 127 843 553–127 858 163, fita inversaPOLR2DAMMECR1L: 127 861 630–127 885 967, fita inversaAMMECR1LSAP130: 127 941 217–128 028 124, fita inversaSAP130UGGT1: 128 091 200–128 195 677, fita diretaUGGT1HS6ST1: 128 236 716–128 319 093, fita inversaHS6ST1Diagrama de UGGT1: 41 exões na cadeia direta do cromossoma 2Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 40: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 128 091 200–128 091 415, 216 basesExão 2: 128 097 429–128 097 564, 136 basesExão 3: 128 103 932–128 104 014, 83 basesExão 4: 128 107 938–128 108 068, 131 basesExão 5: 128 109 634–128 109 746, 113 basesExão 6: 128 113 084–128 113 258, 175 basesExão 7: 128 115 124–128 115 220, 97 basesExão 8: 128 116 265–128 116 343, 79 basesExão 9: 128 120 356–128 120 456, 101 basesExão 10: 128 121 199–128 121 298, 100 basesExão 11: 128 123 186–128 123 246, 61 basesExão 12: 128 127 361–128 127 452, 92 basesExão 13: 128 129 029–128 129 179, 151 basesExão 14: 128 133 141–128 133 260, 120 basesExão 15: 128 134 876–128 134 961, 86 basesExão 16: 128 138 717–128 138 852, 136 basesExão 17: 128 143 094–128 143 225, 132 basesExão 18: 128 145 803–128 145 967, 165 basesExão 19: 128 152 784–128 152 904, 121 basesExão 20: 128 155 489–128 155 587, 99 basesExão 21: 128 156 392–128 156 415, 24 basesExão 22: 128 157 252–128 157 346, 95 basesExão 23: 128 159 514–128 159 720, 207 basesExão 24: 128 160 460–128 160 591, 132 basesExão 25: 128 161 138–128 161 268, 131 basesExão 26: 128 164 730–128 164 825, 96 basesExão 27: 128 170 288–128 170 390, 103 basesExão 28: 128 171 205–128 171 284, 80 basesExão 29: 128 172 573–128 172 762, 190 basesExão 30: 128 173 781–128 173 939, 159 basesExão 31: 128 174 773–128 174 858, 86 basesExão 32: 128 176 814–128 176 898, 85 basesExão 33: 128 177 832–128 177 920, 89 basesExão 34: 128 178 468–128 178 569, 102 basesExão 35: 128 179 786–128 179 870, 85 basesExão 36: 128 180 890–128 181 072, 183 basesExão 37: 128 182 130–128 182 290, 161 basesExão 38: 128 183 675–128 183 789, 115 basesExão 39: 128 186 683–128 186 799, 117 basesExão 40: 128 187 449–128 187 614, 166 basesExão 41: 128 189 717–128 195 677, 5961 bases1510152025303540415′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 10,8 kb dos 104,5 kb do gene; 4668 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê UGGT1

2

posições em UGGT1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 104,5 kb de UGGT1, incluindo os intrões, e não apenas os 10,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene UGGT1: UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/uggt1

Vancouver

Dante Labs. Gene UGGT1: UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/uggt1

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