Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

SPTBN2

spectrin beta, non-erythrocytic 2

Resumo

Localização citogenética
11q13.2
Coordenadas
Cromossoma 11: 66 682 497–66 729 216 (GRCh38)
Exões
38 exões ao longo de 46,7 kb
Proteína
2390 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante Autossómica recessiva
Símbolos anteriores
SCA5
Transcrito MANE Select
ENST00000533211.6NM_006946.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Dominantes (SCAs e DRPLA)

    • Ataxia Cerebelosa Autossómica DominanteAutossómica dominante

      Um grupo de ataxias de transmissão dominante, incluindo SCA1, SCA2, SCA3 (doença de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B e DRPLA, causadas por expansões de repetições ou variantes pontuais em genes como ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 e FGF14.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Aconselhamento genético e testes pré-sintomáticos para familiares, fisioterapia e gestão dos sintomas; algumas formas, como a SCA27B, podem responder a medicação específica.

Agrupamentos mais amplos

  • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Recessivas (incl. CANVAS e AVED)

    • Ataxia Cerebelosa Autossómica RecessivaAutossómica recessiva

      Um de 57 genes ligados a este

      Um grupo de ataxias de heranca recessiva causadas por variantes bialélicas em genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A ataxia com deficiência de vitamina E (TTPA) é tratável com suplementos de vitamina E; as outras formas são geridas com fisioterapia e cuidados de alívio dos sintomas, e aos familiares pode ser oferecido o rastreio de portadores.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como SPTBN2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa SPTBN2. SPTBN2 e 34 genes próximos no cromossoma 11, de 66 205 857 a 67 205 856.Cromossoma 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 MbPACS1: 66 070 017–66 248 638, fita diretaPACS1KLC2: 66 257 267–66 267 862, fita diretaKLC2RAB1B: 66 268 586–66 277 492, fita diretaRAB1BCNIH2: 66 278 170–66 285 301, fita diretaCNIH2YIF1A: 66 284 253–66 289 688, fita inversaYIF1ATMEM151A: 66 291 832–66 299 036, fita diretaCD248: 66 314 494–66 317 044, fita inversaRIN1: 66 330 241–66 336 840, fita inversaRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, fita inversaBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 856, fita inversaB4GAT1SLC29A2: 66 360 101–66 372 476, fita inversaSLC29A2NPAS4: 66 421 033–66 426 707, fita diretaNPAS4MRPL11: 66 435 075–66 466 738, fita inversaMRPL11PELI3: 66 466 303–66 478 998, fita diretaPELI3DPP3: 66 479 990–66 510 188, fita diretaDPP3: 66 509 079–66 533 613, fita diretaBBS1: 66 510 606–66 534 660, fita diretaBBS1ZDHHC24: 66 520 620–66 546 244, fita inversaZDHHC24ACTN3: 66 546 395–66 563 334, fita diretaACTN3CTSF: 66 563 462–66 568 879, fita inversaCTSFCCDC87: 66 590 176–66 593 063, fita inversaCCDC87CCS: 66 592 843–66 606 703, fita diretaCCSRBM14: 66 616 594–66 629 934, fita diretaRBM14RBM14-RBM4: 66 616 626–66 646 469, fita diretaRBM14-RBM4RBM4: 66 637 771–66 668 380, fita diretaRBM4RBM4B: 66 664 994–66 677 925, fita inversaRBM4BSPTBN2: 66 682 497–66 729 216, fita inversaSPTBN2TOP6BL: 66 744 451–66 843 516, fita diretaTOP6BLRCE1: 66 842 835–66 848 159, fita diretaRCE1PC: 66 848 208–66 958 524, fita inversaPCLRFN4: 66 856 546–66 860 475, fita diretaLRFN4C11orf86: 66 975 272–66 977 009, fita diretaC11orf86SYT12: 67 006 772–67 051 110, fita diretaSYT12RHOD: 67 056 608–67 072 044, fita diretaRHODKDM2A: 67 119 247–67 258 082, fita diretaKDM2ADiagrama de SPTBN2: 38 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 38: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 1 local conhecido associado a doençaExão 31: 1 local conhecido associado a doençaExão 30: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 1 local conhecido associado a doençaExão 26: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 38: 66 682 497–66 686 104, 3608 basesExão 37: 66 686 398–66 686 440, 43 basesExão 36: 66 686 994–66 687 167, 174 basesExão 35: 66 687 427–66 687 647, 221 basesExão 34: 66 687 868–66 687 918, 51 basesExão 33: 66 688 004–66 688 079, 76 basesExão 32: 66 688 169–66 688 311, 143 basesExão 31: 66 688 653–66 688 849, 197 basesExão 30: 66 689 096–66 689 180, 85 basesExão 29: 66 689 805–66 689 943, 139 basesExão 28: 66 690 039–66 690 283, 245 basesExão 27: 66 691 284–66 691 658, 375 basesExão 26: 66 692 536–66 692 740, 205 basesExão 25: 66 692 970–66 693 100, 131 basesExão 24: 66 693 186–66 693 446, 261 basesExão 23: 66 693 772–66 693 861, 90 basesExão 22: 66 694 139–66 694 363, 225 basesExão 21: 66 696 277–66 696 540, 264 basesExão 20: 66 698 639–66 698 785, 147 basesExão 19: 66 698 992–66 699 082, 91 basesExão 18: 66 699 406–66 699 608, 203 basesExão 17: 66 700 526–66 701 282, 757 basesExão 16: 66 701 584–66 701 721, 138 basesExão 15: 66 704 598–66 705 468, 871 basesExão 14: 66 705 684–66 705 837, 154 basesExão 13: 66 707 516–66 707 818, 303 basesExão 12: 66 708 141–66 708 299, 159 basesExão 11: 66 708 902–66 709 019, 118 basesExão 10: 66 710 582–66 710 769, 188 basesExão 9: 66 710 917–66 711 029, 113 basesExão 8: 66 713 631–66 713 746, 116 basesExão 7: 66 714 091–66 714 171, 81 basesExão 6: 66 714 316–66 714 407, 92 basesExão 5: 66 715 222–66 715 395, 174 basesExão 4: 66 715 830–66 715 981, 152 basesExão 3: 66 721 084–66 721 262, 179 basesExão 2: 66 721 350–66 721 440, 91 basesExão 1: 66 728 741–66 729 216, 476 bases38353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 11,1 kb dos 46,7 kb do gene; 7173 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SPTBN2

32

posições em SPTBN2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 46,7 kb de SPTBN2, incluindo os intrões, e não apenas os 11,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SPTBN2: spectrin beta, non-erythrocytic 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sptbn2

Vancouver

Dante Labs. Gene SPTBN2: spectrin beta, non-erythrocytic 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sptbn2

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test