Gene
EXOSC3
exosome component 3
- HGNC 17944(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000107371(abre num novo separador)
- Gene NCBI 51010(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 9p13.2
- Coordenadas
- Cromossoma 9: 37 779 714–37 785 064 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 5,4 kb
- Proteína
- 275 aminoácidos
- Também conhecido como
- hRrp40p, Rrp40p, RRP40, CGI-102, p10, hRrp-40
- Transcrito MANE Select
- ENST00000327304.10NM_016042.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Atrofia Muscular Espinhal
Um grupo de doenças caracterizado pela degeneração das células do corno anterior da medula espinhal, que conduz a fraqueza muscular progressiva e atrofia.
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Terapia génica (onasemnogene abeparvovec), terapia com oligonucleótidos antisense (nusinersen), modificador oral do splicing (risdiplam), cuidados de suporte
Agrupamentos mais amplos
Deficiência Intelectual
Um de 233 genes ligados a este
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como EXOSC3 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,8 kb dos 5,4 kb do gene; 828 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê EXOSC3
41
posições em EXOSC3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 5,4 kb de EXOSC3, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.
Características associadas a EXOSC3
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que EXOSC3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone in trunk
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene EXOSC3: exosome component 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/exosc3
Dante Labs. Gene EXOSC3: exosome component 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/exosc3
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