Gene
GATA6
GATA binding protein 6
- HGNC 4174(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000141448(abre num novo separador)
- Gene NCBI 2627(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 18q11.2
- Coordenadas
- Cromossoma 18: 22 169 589–22 202 528 (GRCh38)
- Exões
- 7 exões ao longo de 32,9 kb
- Proteína
- 595 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Transcrito MANE Select
- ENST00000269216.10NM_005257.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Diabetes Mellitus
Uma perturbação metabólica caracterizada por níveis anormalmente elevados de açúcar no sangue, devido a uma produção reduzida de insulina ou a resistência/dessensibilização à insulina.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Teplizumab (Tzield) para a diabetes tipo 1 pré-sintomática em estádio 2 (aprovado pela FDA em 2022); substituição de insulina no início clínico da diabetes tipo 1; rastreio de autoanticorpos da TrialNet em familiares de alto risco; sistemas de administração de insulina em circuito fechado
Defeitos Cardíacos Congénitos Hereditários
- Doença Cardíaca Congénita Relacionada com o GATA6Autossómica dominante
Defeitos cardíacos congénitos causados por alterações no GATA6, frequentemente acompanhados de um pâncreas subdesenvolvido ou diabetes.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição apoia a realização de controlos da diabetes e da função pancreática em paralelo com os cuidados cardíacos.
- Síndrome de Hipoplasia Pancreática, Diabetes e Doença Cardíaca CongénitaAutossómica dominante
Uma condição, geralmente causada por alterações no GATA6, que combina um pâncreas subdesenvolvido, diabetes e defeitos cardíacos congénitos.
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Comunicação Interauricular
Um orifício entre as câmaras superiores do coração; as formas hereditárias são causadas por genes como NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 e ACTC1, e as formas associadas ao NKX2-5 também implicam risco de bloqueio cardíaco progressivo.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição apoia a realização de exames de imagem do coração e, no caso do NKX2-5, controlos regulares por ECG.
Diabetes Mellitus Neonatal
Diabetes diagnosticada nos primeiros meses de vida, permanente ou transitória, causada por defeitos num único gene na produção ou secreção de insulina.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
A maioria das pessoas com diabetes neonatal associada a KCNJ11 ou ABCC8 pode passar das injeções de insulina para comprimidos de sulfonilureias, muitas vezes com um melhor controlo da glicose.
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como GATA6 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,6 kb dos 32,9 kb do gene; 1788 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê GATA6
31
posições em GATA6 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 32,9 kb de GATA6, incluindo os intrões, e não apenas os 3,6 kb de exões.
Características associadas a GATA6
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GATA6 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the cardiovascular system
- Hole in center of heart
- Muscular ventricular septal defect
- Underdeveloped left heart
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Left-to-right shunt
- Patent foramen ovale
- Abnormal cardiovascular system morphology
Mostrar mais 42 características
- Fainting spell
- Palpitations
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Right atrial enlargement
- Secundum atrial septal defect
- Systolic heart murmur
- Tetralogy of Fallot
- Abnormal heart rate
- Abnormal left ventricular function
- Abnormal mitral valve morphology
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Atrial flutter
- Bundle branch block
- Cardiac failure
- Double outlet left ventricle
- First degree atrioventricular block
- Heart attack
- Hypoplastic tricuspid valve
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Interrupted aortic arch
- Mitral regurgitation
- Narrowing of lung artery
- Narrowing of pulmonic valve
- Patent ductus arteriosus
- Perimembranous ventricular septal defect
- Right ventricular dilatation
- Small right heart chamber
- ST segment depression
- Supraventricular arrhythmia
- Supraventricular tachycardia
- Total absence of the pericardium
- Transposition of the great arteries
- Tricuspid regurgitation
- Truncus arteriosus
- Congenital defect of the pericardium
- Increased pulmonary vascular resistance
- Mini stroke
- Right ventricular failure
- Stroke
- Complete atrioventricular canal defect
- Double outlet right ventricle
- Narrowing of aorta
Abnormality of the digestive system
- Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes
- Absent pancreas
- Feeding difficulties
- Intermittent diarrhea
- Intestinal malrotation
- Underdeveloped pancreas
- Absent gallbladder
- Biliary atresia
Mostrar mais 5 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene GATA6: GATA binding protein 6. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gata6
Dante Labs. Gene GATA6: GATA binding protein 6 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gata6
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