Gene
RBSN
rabenosyn, RAB effector
- HGNC 20759↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000131381↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 64145↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3p25.1
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 15 070 073–15 099 148 (GRCh38)
- Exões
- 14 exões ao longo de 29,1 kb
- Proteína
- 784 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- ZFYVE20
- Transcrito MANE Select
- ENST00000253699.7NM_022340.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como RBSN está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6,7 kb dos 29,1 kb do gene; 2355 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a RBSN
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RBSN pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Decreased size of tooth
- Dental cavities
- Development of small head that was not present at birth
- Full lower lip
- Highly arched eyebrow
- Low hanging columella
- Narrow opening between the eyelids
Mostrar mais 17 características
- Narrow palate
- Prominent nasal bridge
- Prominent nose
- Short nose
- Underdeveloped tissue around nostril
- Bulbous nose
- Depressed nasal tip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- High palate
- Narrow forehead
- Narrow mouth
- Open mouth
- Prominent metopic ridge
- Sloping forehead
- Small retruded chin
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Abnormality of the eye
- Abnormally small eyeball
- Blue outer white part of eyeball
- Deeply set eye
- Drooping upper eyelid
- Hypoplastic optic chiasm
- Optic nerve hypoplasia
- Absent iris
- Cat eye
Mostrar mais 4 características
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Circulating nucleated red blood cells
- Decreased blood lymphocyte number
- Decreased hemoglobin concentration
- Extramedullary hematopoiesis
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Bone marrow hypercellularity
- Low platelet count
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene RBSN: rabenosyn, RAB effector. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rbsn
Dante Labs. Gene RBSN: rabenosyn, RAB effector [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rbsn
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