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Gene

NDUFA11

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11

Resumo

Localização citogenética
19p13.3
Coordenadas
Cromossoma 19: 5 894 675–5 903 790 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 9,1 kb
Proteína
141 aminoácidos
Também conhecido como
B14.7
Transcrito MANE Select
ENST00000308961.5NM_175614.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Doença Mitocondrial Primária

      • Deficiência do Complexo da Cadeia Respiratória Mitocondrial

        Um de 61 genes ligados a este

        Deficiências isoladas dos complexos I, II, III, IV ou V, causadas por variantes em genes nucleares ou mitocondriais, que podem afetar o cérebro, os músculos, o coração, o fígado e outros órgãos com grande consumo de energia.

        • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
        Acionabilidade

        Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância dos órgãos afetados e a evicção de medicamentos tóxicos para as mitocôndrias.

    Como NDUFA11 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa NDUFA11. NDUFA11 e 29 genes próximos no cromossoma 19, de 5 399 233 a 6 399 232.Cromossoma 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.435,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 MbZNRF4: 5 455 417–5 456 856, fita diretaZNRF4TINCR: 5 552 723–5 578 349, fita inversaTINCRSAFB2: 5 586 981–5 624 046, fita inversaSAFB2SAFB: 5 622 963–5 668 478, fita diretaSAFBRPL36: 5 674 947–5 691 881, fita diretaRPL36MICOS13: 5 678 414–5 680 940, fita inversaMICOS13HSD11B1L: 5 680 604–5 688 524, fita diretaHSD11B1LLONP1: 5 691 834–5 720 572, fita inversaLONP1CATSPERD: 5 720 637–5 778 734, fita diretaCATSPERDPRR22: 5 782 960–5 784 752, fita inversaPRR22: 5 784 005–5 785 619, fita inversaDUS3L: 5 784 832–5 791 225, fita inversaDUS3LNRTN: 5 805 053–5 828 324, fita diretaNRTNFUT6: 5 830 361–5 839 722, fita inversaFUT6FUT3: 5 842 257–5 851 535, fita inversaFUT3FUT5: 5 865 826–5 870 540, fita inversaFUT5: 5 866 171–5 903 787, fita inversaNDUFA11: 5 894 675–5 903 790, fita inversaNDUFA11VMAC: 5 904 723–5 910 853, fita diretaVMAC: 5 904 841–5 914 707, fita diretaCAPS: 5 912 339–5 916 211, fita diretaRANBP3: 5 916 138–5 978 288, fita inversaRFX2: 5 993 164–6 199 572, fita inversaRFX2ACSBG2: 6 135 247–6 193 094, fita diretaACSBG2MLLT1: 6 210 377–6 280 029, fita inversaMLLT1ACER1: 6 306 030–6 333 612, fita inversaACER1CLPP: 6 361 427–6 370 242, fita diretaCLPPALKBH7: 6 372 715–6 377 261, fita diretaALKBH7PSPN: 6 375 148–6 379 058, fita inversaPSPNGTF2F1: 6 379 545–6 393 981, fita inversaGTF2F1Diagrama de NDUFA11: 4 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 4: 5 894 675–5 894 854, 180 basesExão 3: 5 896 453–5 896 575, 123 basesExão 2: 5 896 905–5 896 997, 93 basesExão 1: 5 903 612–5 903 790, 179 bases43215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 0,6 kb dos 9,1 kb do gene; 426 dessas bases codificam a proteína.

    Sequenciação de NDUFA11

    1

    posição em NDUFA11 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

    Um genoma completo cobre todos os 9,1 kb de NDUFA11, incluindo os intrões, e não apenas os 0,6 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a NDUFA11

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NDUFA11 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene NDUFA11: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ndufa11

    Vancouver

    Dante Labs. Gene NDUFA11: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ndufa11

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