Gene
ZIC1
Zic family zinc finger 1
- HGNC 12872↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000152977↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 7545↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3q24
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 147 409 365–147 416 719 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 7,4 kb
- Proteína
- 447 aminoácidos
- Também conhecido como
- ZIC, ZNF201
- Transcrito MANE Select
- ENST00000282928.5NM_003412.4
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Nenhum relatório do Genome Test analisa ZIC1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como ZIC1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,3 kb dos 7,4 kb do gene; 1344 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de ZIC1
2
posições em ZIC1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.
Um genoma completo cobre todos os 7,4 kb de ZIC1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,3 kb de exões.
Características associadas a ZIC1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ZIC1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Deformity of the skull
- Big calvaria
- Broad forehead
- Broad head shape
- Dandy-Walker malformation
- Flattening of the skull base
- Prominent back of the head
- Abnormally small head
Mostrar mais 19 características
- Bicoronal synostosis
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Enlarged posterior fossa
- Flattened bony protrusion above eyes
- Frontal bossing
- High forehead
- Asymmetry of the posterior head
- Cleft palate
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Delayed cranial suture closure
- Encephalocele
- Flat back of skull
- Holes in parietal bones
- Lambdoidal craniosynostosis
- Low frontal hairline
- Midface retrusion
- Right unilambdoid synostosis
- Tall shaped head
- Facial asymmetry
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ZIC1: Zic family zinc finger 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/zic1
Dante Labs. Gene ZIC1: Zic family zinc finger 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/zic1
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