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Gene

ZBTB24

zinc finger and BTB domain containing 24

Resumo

Localização citogenética
6q21
Coordenadas
Cromossoma 6: 109 462 594–109 483 219 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 20,6 kb
Proteína
697 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0441, BIF1, PATZ2
Símbolos anteriores
ZNF450
Transcrito MANE Select
ENST00000230122.4NM_014797.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Disqueratose Congénita

    • Síndromes de telómeros

      Perturbações dos telómeros curtos causadas por variantes em genes de manutenção dos telómeros, como TERT, TERC, RTEL1 e PARN, que podem provocar insuficiência da medula óssea, fibrose pulmonar e doença hepática, mesmo sem sinais cutâneos clássicos.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Recomenda-se a monitorização das contagens sanguíneas, dos pulmões e do fígado, e o diagnóstico orienta a escolha do dador e as opções de tratamento para o transplante de células-tronco.

Como ZBTB24 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa ZBTB24. ZBTB24 e 9 genes próximos no cromossoma 6, de 108 972 907 a 109 972 906.Cromossoma 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 MbARMC2: 108 841 937–108 974 551, fita diretaARMC2SESN1: 108 984 309–109 095 097, fita inversaSESN1CEP57L1: 109 095 105–109 174 418, fita diretaCEP57L1CD164: 109 307 627–109 382 536, fita inversaCD164PPIL6: 109 390 215–109 441 171, fita inversaPPIL6SMPD2: 109 440 678–109 446 515, fita diretaSMPD2MICAL1: 109 444 062–109 465 968, fita inversaMICAL1ZBTB24: 109 462 594–109 483 219, fita inversaZBTB24AK9: 109 492 855–109 691 229, fita inversaAK9FIG4: 109 690 609–109 878 098, fita diretaFIG4Diagrama de ZBTB24: 7 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 7: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 109 462 594–109 466 574, 3981 basesExão 6: 109 467 653–109 467 734, 82 basesExão 5: 109 475 399–109 475 482, 84 basesExão 4: 109 476 175–109 476 258, 84 basesExão 3: 109 476 763–109 476 930, 168 basesExão 2: 109 481 075–109 482 054, 980 basesExão 1: 109 483 098–109 483 219, 122 bases76543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,5 kb dos 20,6 kb do gene; 2094 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de ZBTB24

49

posições em ZBTB24 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 20,6 kb de ZBTB24, incluindo os intrões, e não apenas os 5,5 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a ZBTB24

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ZBTB24 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ZBTB24: zinc finger and BTB domain containing 24. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/zbtb24

Vancouver

Dante Labs. Gene ZBTB24: zinc finger and BTB domain containing 24 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/zbtb24

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