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Gene

NPM1

nucleophosmin 1

Resumo

Localização citogenética
5q35.1
Coordenadas
Cromossoma 5: 171 387 849–171 410 900 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 23,1 kb
Proteína
294 aminoácidos
Também conhecido como
B23, NPM
Transcrito MANE Select
ENST00000296930.10NM_002520.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Disqueratose Congénita

    • A disqueratose congénita (DC) é uma displasia ectodérmica rara que se apresenta frequentemente com a tríade clássica de displasia das unhas, alterações pigmentares da pele e leucoplasia oral, associada a um elevado risco de insuficiência medular (IM) e de cancro.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como NPM1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa NPM1. NPM1 e 5 genes próximos no cromossoma 5, de 170 899 375 a 171 899 374.Cromossoma 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3171 Mb171,2 Mb171,4 Mb171,6 Mb171,8 MbRANBP17: 170 861 855–171 300 015, fita diretaRANBP17TLX3: 171 309 191–171 312 139, fita diretaTLX3NPM1: 171 387 849–171 410 900, fita diretaNPM1FGF18: 171 419 637–171 457 626, fita diretaFGF18SMIM23: 171 782 432–171 796 126, fita diretaSMIM23FBXW11: 171 844 094–172 006 907, fita inversaFBXW11Diagrama de NPM1: 11 exões na cadeia direta do cromossoma 5Exão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 171 387 849–171 388 006, 158 basesExão 2: 171 390 051–171 390 130, 80 basesExão 3: 171 391 305–171 391 424, 120 basesExão 4: 171 391 706–171 391 799, 94 basesExão 5: 171 392 710–171 392 816, 107 basesExão 6: 171 392 914–171 392 978, 65 basesExão 7: 171 400 153–171 400 210, 58 basesExão 8: 171 400 839–171 400 925, 87 basesExão 9: 171 405 302–171 405 403, 102 basesExão 10: 171 407 700–171 407 774, 75 basesExão 11: 171 410 527–171 410 900, 374 bases1246810115′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,3 kb dos 23,1 kb do gene; 885 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NPM1

1

posição em NPM1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (100%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Um genoma completo abrange todos os 23,1 kb de NPM1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene NPM1: nucleophosmin 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/npm1

Vancouver

Dante Labs. Gene NPM1: nucleophosmin 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/npm1

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