형질
Global developmental delay
A delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child, including motor skills, speech and language, cognitive skills, and social and emotional skills. This term should only be used to describe children younger than five years of age.
요약
- 다른 명칭
- Delayed cognitive development, Delayed development, Delayed developmental milestones, Delayed intellectual development, Delayed milestones, Delayed psychomotor development, Developmental delay, Developmental delay in early childhood, Developmental delay, global, GDD, Lack of psychomotor development, Motor and developmental delay, Psychomotor delay, Psychomotor development deficiency, Psychomotor development failure, Psychomotor developmental delay
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 1,912개: Global developmental delay
이 유전자들의 변화는 Global developmental delay 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACACAacetyl-CoA carboxylase alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADD3adducin 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ADSLadenylosuccinate lyase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AFG2BAAA ATPase AFG2B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AGO1argonaute RISC component 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AHCYadenosylhomocysteinase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | 항상 | 질환 6개에서 나타남 |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ANAPC7anaphase promoting complex subunit 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ANK3ankyrin 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 1,872개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| APTXaprataxin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AQP4aquaporin 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARF1ARF GTPase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARFGEF1ARF guanine nucleotide exchange factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL13BARF like GTPase 13B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ARL3ARF like GTPase 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ARL6ARF like GTPase 6 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ARXaristaless related homeobox | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASPAaspartoacylase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ASPNATaspartate N-acetyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ATG5autophagy related 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATN1atrophin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| B9D1B9 domain containing 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BOLA3bolA family member 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BRD4bromodomain containing 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| C1GALT1C1C1GALT1 specific chaperone 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMLGcalcium modulating ligand | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| CASP2caspase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CC2D1Acoiled-coil and C2 domain containing 1A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCND2cyclin D2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCNKcyclin K | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CD96CD96 molecule | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC42cell division cycle 42 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CDC6cell division cycle 6 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CDH11cadherin 11 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CENPEcentromere protein E | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CEP104centrosomal protein 104 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| CEP120centrosomal protein 120 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| CEP290centrosomal protein 290 | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| CEP295centrosomal protein 295 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP41centrosomal protein 41 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| CERS1ceramide synthase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CERT1ceramide transporter 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP43cilia and flagella associated protein 43 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CLCN6Cl-/H+ antiporter 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CNNM2cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COA3cytochrome c oxidase assembly factor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COG2component of oligomeric golgi complex 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ4coenzyme Q4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ5coenzyme Q5, methyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ9coenzyme Q9 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| CPLX1complexin 1 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| CTCFCCCTC-binding factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CUX1cut like homeobox 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CUX2cut like homeobox 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DAG1dystroglycan 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DAP3death associated protein 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DCCDCC netrin 1 receptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHX9DExH-box helicase 9 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DMXL2Dmx like 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DNM1dynamin 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DPF2double PHD fingers 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DSG1desmoglein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DSTdystonin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EEDembryonic ectoderm development | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EGFepidermal growth factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ELP2elongator acetyltransferase complex subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| EMC10ER membrane protein complex subunit 10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EML1EMAP like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERFETS2 repressor factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERI1exoribonuclease 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOC7exocyst complex component 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC1exosome component 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC5exosome component 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC8exosome component 8 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| EXOSC9exosome component 9 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCEFA complementation group E | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FANCIFA complementation group I | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FANCLFA complementation group L | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO11F-box protein 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO28F-box protein 28 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FCSKfucose kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FEM1Bfem-1 homolog B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FERRY3FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 항상 | 질환 6개에서 나타남 |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FKRPfukutin related protein | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| FKTNfukutin | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| FMN2formin 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXG1forkhead box G1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FOXP1forkhead box P1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FRA16Efragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1) | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FRMD5FERM domain containing 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FRYLFRY like transcription coactivator | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GABRB1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GCSHglycine cleavage system protein H | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GGT1gamma-glutamyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLB1galactosidase beta 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GLSglutaminase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GLYCTKglycerate kinase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GM2Aganglioside GM2 activator | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| GNB1G protein subunit beta 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GNB5G protein subunit beta 5 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GOLGA2golgin A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GON4Lgon-4 like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| H3-3AH3.3 histone A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| H4C11H4 clustered histone 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| H4C5H4 clustered histone 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| H4C9H4 clustered histone 9 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HDAC4histone deacetylase 4 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| HDAC8histone deacetylase 8 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HEPHL1hephaestin like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| HESX1HESX homeobox 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HK1hexokinase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HMGB3high mobility group box 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HTThuntingtin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IFT172intraflagellar transport 172 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT27intraflagellar transport 27 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT74intraflagellar transport 74 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| INTS1integrator complex subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| INTS8integrator complex subunit 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IQSEC1IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IRX5iroquois homeobox 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPAinosine triphosphatase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| JPH1junctophilin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KATNIPkatanin interacting protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| KDM1Alysine demethylase 1A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KDM5Clysine demethylase 5C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Alysine demethylase 6A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KIAA0586KIAA0586 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| KIAA0753KIAA0753 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Akinesin family member 1A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KIF26Akinesin family member 26A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF2Akinesin family member 2A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF5Akinesin family member 5A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIFBPkinesin family binding protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL15kelch like family member 15 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL20kelch like family member 20 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| KRT5keratin 5 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LAGE3L antigen family member 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LIASlipoic acid synthetase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LIG4DNA ligase 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LINGO1leucine rich repeat and Ig domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LINS1lines homolog 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNB1lamin B1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNB2lamin B2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRK1leucine rich repeat kinase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LYRM7LYR motif containing 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAB21L1mab-21 like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAGmyelin associated glycoprotein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MAGEL2MAGE family member L2 | 항상 | 질환 6개에서 나타남 |
| MAGT1magnesium transporter 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MANFmesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MBOAT7membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| MED11mediator complex subunit 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED13mediator complex subunit 13 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED16mediator complex subunit 16 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED17mediator complex subunit 17 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED23mediator complex subunit 23 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED27mediator complex subunit 27 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MID2midline 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPL12mitochondrial ribosomal protein L12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPL3mitochondrial ribosomal protein L3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS2mitochondrial ribosomal protein S2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS25mitochondrial ribosomal protein S25 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MSL3MSL complex subunit 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MTSS2MTSS I-BAR domain containing 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MVKmevalonate kinase | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYO1Hmyosin IH | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NAE1NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| NAPBNSF attachment protein beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NAV3neuron navigator 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NBEAneurobeachin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFA10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NEUROG1neurogenin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NFASCneurofascin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NFIAnuclear factor I A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NFIXnuclear factor I X | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NGLY1N-glycanase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NKAPNFKB activating protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOS3nitric oxide synthase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| NRROSnegative regulator of reactive oxygen species | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NSUN3NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NSUN6NOP2/Sun RNA methyltransferase 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NTNG2netrin G2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NUDT2nudix hydrolase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP133nucleoporin 133 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NUP214nucleoporin 214 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| OCLNoccludin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| OPHN1oligophrenin 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OTUD7AOTU deubiquitinase 7A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OXR1oxidation resistance 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PCpyruvate carboxylase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PCDH12protocadherin 12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PHF21APHD finger protein 21A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGCphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGKphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PITRM1pitrilysin metallopeptidase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLP1proteolipid protein 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PRDM13PR/SET domain 13 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PSAPprosaposin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSKH1protein serine kinase H1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMB1proteasome 20S subunit beta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSPHphosphoserine phosphatase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PURApurine rich element binding protein A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAI1retinoic acid induced 1 | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| RALARAS like proto-oncogene A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| REEP1receptor accessory protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RELNreelin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| RFC4replication factor C subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASET2ribonuclease T2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| RPIAribose 5-phosphate isomerase A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL10ribosomal protein L10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS28ribosomal protein S28 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RSRC1arginine and serine rich coiled-coil 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SATB2SATB homeobox 2 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SERAC1serine active site containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SETSET nuclear proto-oncogene | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| SETD5SET domain containing 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SIK1salt inducible kinase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SIK3SIK family kinase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SIX3SIX homeobox 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SIX6SIX homeobox 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A36solute carrier family 25 member 36 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC5A6solute carrier family 5 member 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLITRK2SLIT and NTRK like family member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMSspermine synthase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SONSON DNA and RNA binding protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPENspen family transcriptional repressor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRsepiapterin reductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| STAMBPSTAM binding protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| STILSTIL centriolar assembly protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SUOXsulfite oxidase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| SYNJ1synaptojanin 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SYT14synaptotagmin 14 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TAF6TATA-box binding protein associated factor 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF8TATA-box binding protein associated factor 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TARS2threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TASP1taspase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | 항상 | 질환 6개에서 나타남 |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TBCDtubulin folding cofactor D | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TBCEtubulin folding cofactor E | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN2tectonic family member 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TELO2telomere maintenance 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| THAP11THAP domain containing 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| THOC6THO complex subunit 6 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| TKTtransketolase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TLK2tousled like kinase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM107transmembrane protein 107 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM216transmembrane protein 216 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| TMEM218transmembrane protein 218 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM222transmembrane protein 222 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM231transmembrane protein 231 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| TMEM67transmembrane protein 67 | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| TMEM70transmembrane protein 70 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNPO2transportin 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TOR1Atorsin family 1 member A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TP53tumor protein p53 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TPP2tripeptidyl peptidase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TPRKBTP53RK binding protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAIPTRAF interacting protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TRAPPC4trafficking protein particle complex subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| TUBBtubulin beta class I | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| TUBG1tubulin gamma 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TUSC3tumor suppressor candidate 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UQCC3ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UQCRQubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| VAMP2vesicle associated membrane protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VAX1ventral anterior homeobox 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WBP4WW domain binding protein 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR26WD repeat domain 26 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR37WD repeat domain 37 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| WDR45WD repeat domain 45 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| WDR62WD repeat domain 62 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| WDR81WD repeat domain 81 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF142zinc finger protein 142 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF148zinc finger protein 148 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF407zinc finger protein 407 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF668zinc finger protein 668 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACTBactin beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ACTG1actin gamma 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADGRL1adhesion G protein-coupled receptor L1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALX4ALX homeobox 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ANK1ankyrin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APPamyloid beta precursor protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARG1arginase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP6V0CATPase H+ transporting V0 subunit c | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| B9D2B9 domain containing 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASZ1castor zinc finger 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP135centrosomal protein 135 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP152centrosomal protein 152 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP164centrosomal protein 164 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DDCdopa decarboxylase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DMDdystrophin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EBF3EBF transcription factor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC3exosome component 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA4GATA binding protein 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATMglycine amidinotransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GKglycerol kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H3-3BH3.3 histone B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HCFC1host cell factor C1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IDUAalpha-L-iduronidase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IFT54intraflagellar transport 54 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| INVSinversin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IQCB1IQ motif containing B1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM2Blysine demethylase 2B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM4Blysine demethylase 4B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM5Alysine demethylase 5A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF14kinesin family member 14 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF7kinesin family member 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LEMD3LEM domain containing 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAFMAF bZIP transcription factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCPH1microcephalin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MEG3maternally expressed 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MEIS2Meis homeobox 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSL2MSL complex subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYO5Amyosin VA | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEU1neuraminidase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPHP1nephrocystin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NPHP3nephrocystin 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPHP4nephrocystin 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NUP107nucleoporin 107 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NUP37nucleoporin 37 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PAX6paired box 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PDPNpodoplanin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PLXNA1plexin A1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMM2phosphomannomutase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| POMKprotein O-mannose kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| PRDM16PR/SET domain 16 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PREPLprolyl endopeptidase like | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKCZprotein kinase C zeta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCH1patched 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SATB1SATB homeobox 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SEMA3Esemaphorin 3E | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SKISKI proto-oncogene | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 6개에서 나타남 |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMAD4SMAD family member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TAOK1TAO kinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TCF4transcription factor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN1tectonic family member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN3tectonic family member 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TERCtelomerase RNA component | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM138transmembrane protein 138 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM237transmembrane protein 237 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| TP53RKTP53 regulating kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UMPSuridine monophosphate synthetase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WDR19WD repeat domain 19 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR73WD repeat domain 73 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPO1exportin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YIPF5Yip1 domain family member 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YY1YY1 transcription factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ZNF292zinc finger protein 292 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF423zinc finger protein 423 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTL6Bactin like 6B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AMOTL1angiomotin like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN7ataxin 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AXIN1axin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BORCS5BLOC-1 related complex subunit 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BTDbiotinidase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CA2carbonic anhydrase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACHD1cache domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAPN15calpain 15 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBLCbl proto-oncogene | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD40LGCD40 ligand | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CDH2cadherin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP57centrosomal protein 57 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CICcapicua transcriptional repressor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLIC2CLIC family member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLTCclathrin heavy chain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DENND5ADENN domain containing 5A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC12DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELAC2elaC ribonuclease Z 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC2exosome component 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCAFA complementation group A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCBFA complementation group B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCCFA complementation group C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCD2FA complementation group D2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCFFA complementation group F | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCGFA complementation group G | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCMFA complementation group M | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FHfumarate hydratase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FNIP1folliculin interacting protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOSL2FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXE1forkhead box E1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA6GATA binding protein 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCKglucokinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GLUD1glutamate dehydrogenase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | 자주 (30–79%) | 질환 5개에서 나타남 |
| GNB2G protein subunit beta 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HAX1HCLS1 associated protein X-1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HELLShelicase, lymphoid specific | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HIRAhistone cell cycle regulator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| IFT56intraflagellar transport 56 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INSinsulin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INSRinsulin receptor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IPO8importin 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF11kinesin family member 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KPTNkaptin, actin binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KYkyphoscoliosis peptidase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KYNUkynureninase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| LAMC3laminin subunit gamma 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12mediator complex subunit 12 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MGPmatrix Gla protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MID1midline 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYO5Bmyosin VB | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA80N-alpha-acetyltransferase 80, NatH catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDNnecdin, MAGE family member | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEMFnuclear export mediator factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NF1neurofibromin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NINninein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPM1nucleophosmin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NXNnucleoredoxin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAHphenylalanine hydroxylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX1paired box 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX8paired box 8 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PBX1PBX homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCDH19protocadherin 19 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIDD1p53-induced death domain protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POC1APOC1 centriolar protein A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRR12proline rich 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTENphosphatase and tensin homolog | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| RAD51RAD51 recombinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD51CRAD51 paralog C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF31ring finger protein 31 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR3ryanodine receptor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD2SMAD family member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | 자주 (30–79%) | 질환 5개에서 나타남 |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPARTspartin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STSsteroid sulfatase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STX3syntaxin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBK1TANK binding kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX1T-box transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TCP1t-complex 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM163transmembrane protein 163 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM240transmembrane protein 240 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNRtenascin R | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TYMSthymidylate synthetase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBTFupstream binding transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WBP11WW domain binding protein 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR45BWD repeat domain 45B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZFHX3zinc finger homeobox 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFRzinc finger RNA binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFXzinc finger protein X-linked | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF699zinc finger protein 699 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACY1aminoacylase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AEBP1AE binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALBalbumin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARSLarylsulfatase L | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCORBCL6 corepressor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CABP4calcium binding protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC45cell division cycle 45 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHN1chimerin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNTN1contactin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ8Acoenzyme Q8A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRTAPcartilage associated protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRXcone-rod homeobox | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYB5Acytochrome b5 type A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DIP2BDIP2 acetate--CoA ligase B (putative) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EDN1endothelin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ELNelastin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBLN5fibulin 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNBfilamin B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXF1forkhead box F1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXP3forkhead box P3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FUSFUS RNA binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FZD2frizzled class receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALCgalactosylceramidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GDF6growth differentiation factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPC3glypican 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPC4glypican 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPR161G protein-coupled receptor 161 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GYS2glycogen synthase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HCCSholocytochrome c synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNF1BHNF1 homeobox B | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGF2insulin like growth factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Ckinesin family member 1C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT14keratin 14 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LCA5lebercilin LCA5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LHX1LIM homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LHX4LIM homeobox 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEFLneurofilament light chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK1NIMA related kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTCornithine transcarbamylase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PANK2pantothenate kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PCNTpericentrin | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLECplectin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRPH2peripherin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF113Aring finger protein 113A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF168ring finger protein 168 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RPS19ribosomal protein S19 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SARDHsarcosine dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SELENONselenoprotein N | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETBP1SET binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SFTPCsurfactant protein C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNUPNsnurportin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SORDsorbitol dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STX11syntaxin 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STX1Bsyntaxin 1B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TALDO1transaldolase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TARDBPTAR DNA binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TM4SF20transmembrane 4 L six family member 20 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM53transmembrane protein 53 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TULP1TUB like protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBQLN2ubiquilin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VMA12vacuolar ATPase assembly factor VMA12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS45vacuolar protein sorting 45 homolog | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR11WD repeat domain 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT1Wnt family member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT5AWnt family member 5A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AQP2aquaporin 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD109CD109 molecule | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chain | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGA2integrin subunit alpha 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGB3integrin subunit beta 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGHphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR35WD repeat domain 35 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACAT2acetyl-CoA acetyltransferase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASLargininosuccinate lyase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATRXATRX chromatin remodeler | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CBScystathionine beta-synthase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC174coiled-coil domain containing 174 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CENPTcentromere protein T | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COASYCoenzyme A synthase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CORO1Acoronin 1A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX4I2cytochrome c oxidase subunit 4I2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRBNcereblon | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHFRdihydrofolate reductase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHX30DExH-box helicase 30 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DLG3discs large MAGUK scaffold protein 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EDNRBendothelin receptor type B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EFNB1ephrin B1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLCNfolliculin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GDI1GDP dissociation inhibitor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GPR88G protein-coupled receptor 88 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HLCSholocarboxylase synthetase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HNMThistamine N-methyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| JAM3junctional adhesion molecule 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNQ5potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM5Blysine demethylase 5B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF5Ckinesin family member 5C | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LBRlamin B receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LMAN2Llectin, mannose binding 2 like | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| LTC4Sleukotriene C4 synthase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAST1microtubule associated serine/threonine kinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MDH1malate dehydrogenase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED25mediator complex subunit 25 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| METTL23methyltransferase 23, arginine | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MFFmitochondrial fission factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA15N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NAXENAD(P)HX epimerase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NLGN1neuroligin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEPDpeptidase D | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PISDphosphatidylserine decarboxylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLK4polo like kinase 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRF1perforin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKD1protein kinase D1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RETret proto-oncogene | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RIMS2regulating synaptic membrane exocytosis 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF125ring finger protein 125 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RORARAR related orphan receptor A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RORBRAR related orphan receptor B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL35Aribosomal protein L35a | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SIX2SIX homeobox 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC16A1solute carrier family 16 member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC25A26solute carrier family 25 member 26 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC45A1solute carrier family 45 member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNX14sorting nexin 14 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SOBPsine oculis binding protein homolog | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SRP54signal recognition particle 54 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SYT1synaptotagmin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF20transcription factor 20 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM165transmembrane protein 165 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM94transmembrane protein 94 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TXN2thioredoxin 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB11zinc finger and BTB domain containing 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMYND11zinc finger MYND-type containing 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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