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Gene

NDUFV1

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1

Resumo

Localização citogenética
11q13.2
Coordenadas
Cromossoma 11: 67 606 936–67 612 554 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 5,6 kb
Proteína
464 aminoácidos
Também conhecido como
CI-51K
Transcrito MANE Select
ENST00000322776.11NM_007103.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

    • Síndrome de Leigh

      • Um de 69 genes ligados a este

        Doença neurológica progressiva caracterizada por determinadas alterações neuropatológicas que associam lesões do tronco cerebral e dos gânglios da base.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    • Doença Mitocondrial Primária

      • Deficiência do Complexo da Cadeia Respiratória Mitocondrial

        Um de 61 genes ligados a este

        Deficiências isoladas dos complexos I, II, III, IV ou V, causadas por variantes em genes nucleares ou mitocondriais, que podem afetar o cérebro, os músculos, o coração, o fígado e outros órgãos com grande consumo de energia.

        • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância dos órgãos afetados e a evicção de medicamentos tóxicos para as mitocôndrias.

    Como NDUFV1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa NDUFV1. NDUFV1 e 31 genes próximos no cromossoma 11, de 67 109 745 a 68 109 744.Cromossoma 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbKDM2A: 67 119 247–67 258 082, fita diretaKDM2AGRK2: 67 266 351–67 286 562, fita diretaGRK2ANKRD13D: 67 288 655–67 302 486, fita diretaANKRD13DSSH3: 67 303 478–67 312 608, fita diretaSSH3RAD9A: 67 317 871–67 398 412, fita diretaPOLD4: 67 345 400–67 356 972, fita inversaPOLD4: 67 351 572–67 373 584, fita inversaCLCF1: 67 364 168–67 374 301, fita inversaCLCF1PPP1CA: 67 398 176–67 421 183, fita inversaPPP1CATBC1D10C: 67 398 454–67 410 092, fita diretaCARNS1: 67 414 968–67 425 613, fita diretaCARNS1RPS6KB2: 67 428 442–67 435 414, fita diretaCORO1B: 67 435 510–67 443 828, fita inversaPTPRCAP: 67 435 510–67 437 682, fita inversaGPR152: 67 451 301–67 452 729, fita inversaCABP4: 67 452 406–67 461 752, fita diretaTMEM134: 67 461 710–67 469 291, fita inversaAIP: 67 468 174–67 492 034, fita diretaAIPPITPNM1: 67 491 075–67 506 263, fita inversaPITPNM1CDK2AP2: 67 506 490–67 508 701, fita inversaCDK2AP2CABP2: 67 518 912–67 524 517, fita inversaCABP2GSTP1: 67 583 523–67 592 110, fita diretaGSTP1NDUFV1: 67 606 936–67 612 554, fita diretaNDUFV1NUDT8: 67 627 937–67 630 112, fita inversaNUDT8TBX10: 67 631 303–67 639 767, fita inversaTBX10ACY3: 67 642 551–67 650 900, fita inversaACY3ALDH3B2: 67 662 155–67 681 224, fita inversaUNC93B1: 67 991 100–68 004 982, fita inversaUNC93B1ALDH3B1: 68 008 543–68 029 282, fita diretaALDH3B1NDUFS8: 68 030 617–68 036 649, fita diretaNDUFS8TCIRG1: 68 038 977–68 050 899, fita diretaTCIRG1CHKA: 68 052 848–68 121 449, fita inversaCHKADiagrama de NDUFV1: 10 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 67 606 936–67 607 076, 141 basesExão 2: 67 608 396–67 608 478, 83 basesExão 3: 67 608 552–67 608 722, 171 basesExão 4: 67 609 452–67 609 635, 184 basesExão 5: 67 610 381–67 610 570, 190 basesExão 6: 67 610 995–67 611 207, 213 basesExão 7: 67 611 403–67 611 569, 167 basesExão 8: 67 611 897–67 611 978, 82 basesExão 9: 67 612 120–67 612 265, 146 basesExão 10: 67 612 372–67 612 554, 183 bases123456789105′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 1,6 kb dos 5,6 kb do gene; 1395 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê NDUFV1

    37

    posições em NDUFV1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 5,6 kb de NDUFV1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,6 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene NDUFV1: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ndufv1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene NDUFV1: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ndufv1

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