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Gene

GP1BA

glycoprotein Ib platelet subunit alpha

Resumo

Localização citogenética
17p13.2
Coordenadas
Cromossoma 17: 4 932 277–4 935 023 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 2,7 kb
Proteína
652 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
HPA-2, CD42b, GPIbalpha
Símbolos anteriores
GP1B
Transcrito MANE Select
ENST00000329125.6NM_000173.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença de Von Willebrand Hereditária

    • A doença de von Willebrand (DvW) hereditária é uma doença hemorrágica hereditária causada por uma anomalia genética que conduz a alterações quantitativas, estruturais ou funcionais do fator de Willebrand (fator de von Willebrand; VWF). Foram definidos dois grandes grupos de deficiência de VWF: o quantitativo, parcial (tipo 1) ou total (tipo 3), e o qualitativo (tipo 2), com vários subtipos (2A, 2B, 2M, 2N).

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Tipo 1: desmopressina (DDAVP); tipo 2A: ensaio com DDAVP ou concentrado de VWF; tipo 2B: concentrado de VWF (DDAVP contraindicada); tipo 2M: ensaio com DDAVP; tipo 2N: concentrado de VWF/FVIII; tipo 3: concentrado de VWF/FVIII; ácido tranexâmico para hemorragias mucosas

  • Perturbações Hereditárias da Função Plaquetária

    • Síndrome de Bernard-SoulierAutossómica recessiva

      Perturbação causada por alterações em GP1BA, GP1BB ou GP9, em que as plaquetas são grandes, reduzidas em número e não conseguem aderir aos vasos sanguíneos lesados; é geralmente recessiva, embora existam formas dominantes mais ligeiras.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico correto evita que seja confundida com trombocitopenia imune e tratada desnecessariamente.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como GP1BA está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Variantes com página
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa GP1BA. GP1BA e 38 genes próximos no cromossoma 17, de 4 433 650 a 5 433 649.Cromossoma 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSPNS3: 4 433 940–4 488 208, fita diretaSPNS3SPNS2: 4 498 839–4 539 036, fita diretaSPNS2MYBBP1A: 4 538 897–4 555 403, fita inversaMYBBP1AGGT6: 4 556 342–4 560 818, fita inversaGGT6SMTNL2: 4 583 999–4 608 798, fita diretaSMTNL2ALOX15: 4 629 736–4 642 294, fita inversaALOX15PELP1: 4 669 774–4 704 337, fita inversaPELP1ARRB2: 4 710 393–4 721 500, fita diretaARRB2MED11: 4 731 411–4 733 610, fita diretaMED11CXCL16: 4 732 915–4 740 064, fita inversaCXCL16ZMYND15: 4 739 108–4 746 119, fita diretaTM4SF5: 4 771 835–4 783 220, fita diretaVMO1: 4 785 281–4 790 406, fita inversaGLTPD2: 4 788 927–4 790 734, fita diretaGLTPD2PSMB6: 4 796 144–4 798 503, fita diretaPSMB6C17orf114: 4 801 159–4 807 013, fita inversaC17orf114PLD2: 4 807 074–4 823 434, fita diretaPLD2MINK1: 4 833 147–4 898 065, fita diretaMINK1CHRNE: 4 897 769–4 934 438, fita inversaC17orf107: 4 899 418–4 902 934, fita diretaGP1BA: 4 932 277–4 935 023, fita diretaGP1BASLC25A11: 4 934 570–4 940 156, fita inversaSLC25A11RNF167: 4 939 997–4 945 223, fita diretaRNF167PFN1: 4 945 652–4 950 517, fita inversaPFN1ENO3: 4 948 034–4 957 132, fita diretaSPAG7: 4 959 226–4 967 835, fita inversaCAMTA2: 4 967 992–4 987 684, fita inversaINCA1: 4 988 130–4 999 117, fita inversaKIF1C: 4 997 629–5 028 401, fita diretaKIF1CSLC52A1: 5 032 600–5 052 009, fita inversaSLC52A1ZFP3: 5 078 241–5 096 376, fita diretaZFP3ZNF232: 5 105 269–5 123 162, fita inversaZNF232USP6: 5 116 032–5 175 034, fita diretaUSP6ZNF594: 5 174 019–5 191 907, fita inversaZNF594SCIMP: 5 208 915–5 234 869, fita inversaSCIMPRABEP1: 5 282 258–5 386 871, fita diretaRABEP1NUP88: 5 359 641–5 420 164, fita inversaNUP88RPAIN: 5 419 066–5 432 888, fita diretaRPAINC1QBP: 5 432 625–5 448 830, fita inversaC1QBPDiagrama de GP1BA: 2 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 2: 68 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 4 932 277–4 932 365, 89 basesExão 2: 4 932 599–4 935 023, 2425 bases. 44 variantes com página no exão 2. Ver a lista125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,5 kb dos 2,7 kb do gene; 1959 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GP1BA

68

posições em GP1BA onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 2,7 kb de GP1BA, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.

Variantes com página (44)

As variantes de GP1BA com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
A318Pfs*17c.952delExão 24 933 555Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.1077delExão 24 933 679Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
C81Rc.241T>CExão 24 932 845Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
C225Rc.673T>CExão 24 933 277Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
C225Sc.673T>AExão 24 933 277Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
D79Efs*2c.236dupExão 24 932 839Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
D89Efs*63c.266dupExão 24 932 869Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
E347Xc.1039G>TExão 24 933 643Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
E489Nfs*64c.1465delExão 24 934 068Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
F208Lfs*48c.624delExão 24 933 222Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos

Ver todas as 44 variantes de GP1BA →

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GP1BA: glycoprotein Ib platelet subunit alpha. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gp1ba

Vancouver

Dante Labs. Gene GP1BA: glycoprotein Ib platelet subunit alpha [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gp1ba

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