Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

SMS

spermine synthase

Resumo

Localização citogenética
Xp22.11
Coordenadas
Cromossoma X: 21 940 709–21 994 837 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 54,1 kb
Proteína
366 aminoácidos
Também conhecido como
SPMSY, SpS, MRSR
Símbolos anteriores
SRS
Transcrito MANE Select
ENST00000404933.7NM_004595.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Deficiência Intelectual

      • Um de 233 genes ligados a este

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como SMS está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma X, com um parêntese onde se situa SMS. SMS e 7 genes próximos no cromossoma X, de 21 467 773 a 22 467 772.Cromossoma XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbCNKSR2: 21 372 801–21 654 701, fita diretaCNKSR2KLHL34: 21 654 690–21 658 330, fita inversaKLHL34SMPX: 21 704 788–21 758 254, fita inversaSMPXMBTPS2: 21 839 600–21 935 555, fita diretaMBTPS2YY2: 21 855 987–21 858 740, fita diretaYY2SMS: 21 940 709–21 994 837, fita diretaSMSPHEX: 22 032 293–22 494 713, fita diretaPHEXCBLL2: 22 272 913–22 274 461, fita diretaCBLL2Diagrama de SMS: 11 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 21 940 709–21 940 873, 165 basesExão 2: 21 967 196–21 967 316, 121 basesExão 3: 21 971 897–21 971 990, 94 basesExão 4: 21 972 507–21 972 571, 65 basesExão 5: 21 977 061–21 977 236, 176 basesExão 6: 21 977 960–21 978 114, 155 basesExão 7: 21 978 877–21 978 966, 90 basesExão 8: 21 984 304–21 984 418, 115 basesExão 9: 21 985 144–21 985 223, 80 basesExão 10: 21 992 597–21 992 712, 116 basesExão 11: 21 994 312–21 994 837, 526 bases1246810115′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 1,7 kb dos 54,1 kb do gene; 1101 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê SMS

    13

    posições em SMS onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    1 delas (7,7%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    • Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Um genoma completo abrange todos os 54,1 kb de SMS, incluindo os intrões, e não apenas os 1,7 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SMS: spermine synthase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sms

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SMS: spermine synthase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sms

    Um teste. Respostas para toda a vida.

    A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

    Obter o meu Genome Test