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Gene

CDK13

cyclin dependent kinase 13

Resumo

Localização citogenética
7p14.1
Coordenadas
Cromossoma 7: 39 950 256–40 099 580 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 149,3 kb
Proteína
1512 aminoácidos
Também conhecido como
CHED, CDC2L, KIAA1791
Símbolos anteriores
CDC2L5
Transcrito MANE Select
ENST00000181839.10NM_003718.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Deficiência Intelectual

      • Um de 233 genes ligados a este

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    Como CDK13 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa CDK13. CDK13 e 4 genes próximos no cromossoma 7, de 39 524 918 a 40 524 917.Cromossoma 77p14.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.339,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbYAE1: 39 566 368–39 612 089, fita diretaYAE1RALA: 39 623 445–39 708 217, fita diretaRALACDK13: 39 950 256–40 099 580, fita diretaCDK13MPLKIP: 40 092 207–40 134 877, fita inversaMPLKIPSUGCT: 40 134 044–40 861 613, fita diretaSUGCTDiagrama de CDK13: 14 exões na cadeia direta do cromossoma 7Exão 1: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 39 950 256–39 951 852, 1597 basesExão 2: 39 987 599–39 988 258, 660 basesExão 3: 39 997 494–39 997 664, 171 basesExão 4: 39 999 361–39 999 500, 140 basesExão 5: 40 001 861–40 002 031, 171 basesExão 6: 40 045 836–40 046 025, 190 basesExão 7: 40 047 821–40 047 877, 57 basesExão 8: 40 062 826–40 062 927, 102 basesExão 9: 40 063 023–40 063 100, 78 basesExão 10: 40 078 005–40 078 121, 117 basesExão 11: 40 078 720–40 078 851, 132 basesExão 12: 40 088 126–40 088 331, 206 basesExão 13: 40 092 785–40 093 237, 453 basesExão 14: 40 094 130–40 099 580, 5451 bases124681012145′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 9,5 kb dos 149,3 kb do gene; 4539 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê CDK13

    44

    posições em CDK13 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 149,3 kb de CDK13, incluindo os intrões, e não apenas os 9,5 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene CDK13: cyclin dependent kinase 13. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cdk13

    Vancouver

    Dante Labs. Gene CDK13: cyclin dependent kinase 13 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cdk13

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