Gene
NPAP1
nuclear pore associated protein 1
- HGNC 1190↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000185823↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 23742↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 15q11.2
- Coordenadas
- Cromossoma 15: 24 675 775–24 683 393 (GRCh38)
- Exões
- 1 exão ao longo de 7,6 kb
- Proteína
- 1156 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- C15orf2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000329468.5NM_018958.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como NPAP1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 7,6 kb dos 7,6 kb do gene; 3471 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a NPAP1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NPAP1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of limbs
- Narrow palm
- Short foot
- Short palm
- Radial deviation of finger
- Webbed fingers or toes
- Acromicria
- Curvature of digit
- Knock knees
Mostrar mais 1 característica
Abnormality of the genitourinary system
- Infertility
- Underdevelopment of external reproductive organs
- Undescended testes
- Light or infrequent menstrual periods
- Short penis
- Small clitoris
- Underdeveloped inner lips
- Primary amenorrhea
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
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Dante Labs. (s.d.). Gene NPAP1: nuclear pore associated protein 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/npap1
Dante Labs. Gene NPAP1: nuclear pore associated protein 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/npap1
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