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Gene

SOX5

SRY-box transcription factor 5

Resumo

Localização citogenética
12p12.1
Coordenadas
Cromossoma 12: 23 529 504–23 949 670 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 420,2 kb
Proteína
763 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
L-SOX5, MGC35153
Transcrito MANE Select
ENST00000451604.7NM_006940.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Lamb-Shaffer

    • Autossómica dominante

      Uma doença causada pela perda de uma cópia funcional do SOX5, através de uma deleção 12p12 que remove todo ou parte do gene, ou de uma variante de sequência no seu interior. A maioria dos casos surge de novo.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Apoio ao desenvolvimento, à fala e à aprendizagem, com avaliação oftalmológica, da coluna e comportamental; as convulsões, quando ocorrem, geralmente respondem bem ao tratamento. A maioria dos casos surge de novo, mas um dos progenitores pode ser portador da alteração, por vezes apenas em algumas das suas células; por isso, o aconselhamento genético e o teste aos progenitores orientam o risco de recorrência, mesmo quando uma variante parece nova.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como SOX5 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa SOX5. SOX5 e 0 genes próximos no cromossoma 12, de 23 109 337 a 24 369 837.Cromossoma 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbSOX5: 23 529 504–23 949 670, fita inversaSOX5Diagrama de SOX5: 15 exões na cadeia inversa do cromossoma 12Exão 14: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 23 529 504–23 534 522, 5019 basesExão 14: 23 536 453–23 536 669, 217 basesExão 13: 23 543 211–23 543 384, 174 basesExão 12: 23 546 316–23 546 424, 109 basesExão 11: 23 563 258–23 563 403, 146 basesExão 10: 23 575 661–23 575 838, 178 basesExão 9: 23 604 387–23 604 533, 147 basesExão 8: 23 640 812–23 640 897, 86 basesExão 7: 23 665 444–23 665 564, 121 basesExão 6: 23 734 684–23 734 752, 69 basesExão 5: 23 740 867–23 741 039, 173 basesExão 4: 23 755 638–23 755 724, 87 basesExão 3: 23 845 983–23 846 193, 211 basesExão 2: 23 895 793–23 896 024, 232 basesExão 1: 23 949 564–23 949 670, 107 bases1510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,1 kb dos 420,2 kb do gene; 2292 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SOX5

52

posições em SOX5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 420,2 kb de SOX5, incluindo os intrões, e não apenas os 7,1 kb de exões.

Características associadas a SOX5

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SOX5 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SOX5: SRY-box transcription factor 5. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sox5

Vancouver

Dante Labs. Gene SOX5: SRY-box transcription factor 5 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sox5

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