Gene
KAT5
lysine acetyltransferase 5
- HGNC 5275↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000172977↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 10524↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11q13.1
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 65 712 252–65 719 604 (GRCh38)
- Exões
- 13 exões ao longo de 7,4 kb
- Proteína
- 546 aminoácidos
- Também conhecido como
- TIP60, PLIP, cPLA2, HTATIP1, ESA1
- Símbolos anteriores
- HTATIP
- Transcrito MANE Select
- ENST00000341318.9NM_182710.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Nenhum relatório do Genome Test analisa KAT5 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como KAT5 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,1 kb dos 7,4 kb do gene; 1641 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê KAT5
1
posição em KAT5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 7,4 kb de KAT5, incluindo os intrões, e não apenas os 2,1 kb de exões.
Características associadas a KAT5
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KAT5 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Attention deficit
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty sleeping
- Dysplastic corpus callosum
- Focal polymicrogyria
Mostrar mais 4 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene KAT5: lysine acetyltransferase 5. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kat5
Dante Labs. Gene KAT5: lysine acetyltransferase 5 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kat5
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