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Gene

HACE1

HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1

Resumo

Localização citogenética
6q16.3
Coordenadas
Cromossoma 6: 104 728 094–104 859 919 (GRCh38)
Exões
24 exões ao longo de 131,8 kb
Proteína
909 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA1320
Transcrito MANE Select
ENST00000262903.9NM_020771.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

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        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como HACE1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa HACE1. HACE1 e 4 genes próximos no cromossoma 6, de 104 294 007 a 105 294 006.Cromossoma 66q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbHACE1: 104 728 094–104 859 919, fita inversaHACE1LIN28B: 104 936 616–105 083 332, fita diretaLIN28BPOPDC1: 105 096 822–105 137 237, fita inversaPOPDC1POPDC3: 105 157 892–105 180 447, fita inversaPOPDC3PREP: 105 273 218–105 454 062, fita inversaPREPDiagrama de HACE1: 24 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 22: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 24: 104 728 094–104 729 764, 1671 basesExão 23: 104 730 303–104 730 416, 114 basesExão 22: 104 744 160–104 744 230, 71 basesExão 21: 104 744 512–104 744 610, 99 basesExão 20: 104 750 341–104 750 472, 132 basesExão 19: 104 771 193–104 771 389, 197 basesExão 18: 104 771 925–104 772 074, 150 basesExão 17: 104 776 741–104 776 828, 88 basesExão 16: 104 777 013–104 777 110, 98 basesExão 15: 104 777 206–104 777 317, 112 basesExão 14: 104 784 086–104 784 173, 88 basesExão 13: 104 784 417–104 784 485, 69 basesExão 12: 104 784 985–104 785 319, 335 basesExão 11: 104 791 504–104 791 654, 151 basesExão 10: 104 795 579–104 795 685, 107 basesExão 9: 104 796 655–104 796 756, 102 basesExão 8: 104 796 929–104 797 025, 97 basesExão 7: 104 811 311–104 811 393, 83 basesExão 6: 104 833 042–104 833 173, 132 basesExão 5: 104 843 223–104 843 298, 76 basesExão 4: 104 849 142–104 849 246, 105 basesExão 3: 104 850 907–104 850 996, 90 basesExão 2: 104 852 317–104 852 371, 55 basesExão 1: 104 859 567–104 859 919, 353 bases24201510515′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 4,6 kb dos 131,8 kb do gene; 2730 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê HACE1

    22

    posições em HACE1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 131,8 kb de HACE1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,6 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene HACE1: HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hace1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene HACE1: HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hace1

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