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Gene

HNF1B

HNF1 homeobox B

Resumo

Localização citogenética
17q12
Coordenadas
Cromossoma 17: 37 686 431–37 745 059 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 58,6 kb
Proteína
557 aminoácidos
Também conhecido como
LFB3, VHNF1, HNF1beta, MODY5, HNF1β
Símbolos anteriores
TCF2
Transcrito MANE Select
ENST00000617811.5NM_000458.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença Tubulointersticial Renal Autossómica Dominante

    • Nefropatia Hiperuricémica Juvenil FamiliarAutossómica dominante

      Doença renal tubulointersticial de transmissão autossómica dominante, mais frequentemente causada por variantes em UMOD (e também em REN ou SEC61A1), com níveis elevados de ácido úrico, gota precoce e perda gradual da função renal.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Conhecer esta condição apoia a monitorização da função renal, o tratamento da gota e a avaliação cuidadosa de dadores de rim vivos com parentesco. A forma associada a REN pode responder à fludrocortisona.

  • Diabetes Mellitus

    • Uma perturbação metabólica caracterizada por níveis anormalmente elevados de açúcar no sangue, devido a uma produção reduzida de insulina ou a resistência/dessensibilização à insulina.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Teplizumab (Tzield) para a diabetes tipo 1 pré-sintomática em estádio 2 (aprovado pela FDA em 2022); substituição de insulina no início clínico da diabetes tipo 1; rastreio de autoanticorpos da TrialNet em familiares de alto risco; sistemas de administração de insulina em circuito fechado

  • Diabetes de Início na Maturidade em Jovens (MODY)

    • Autossómica dominante

      O MODY (diabetes de início na maturidade em jovens) é uma forma rara, familiar e heterogénea, do ponto de vista clínico e genético, de diabetes, caracterizada por um início em idade jovem (geralmente entre os 10 e os 45 anos), com manutenção da produção endógena de insulina, ausência de autoimunidade das células beta do pâncreas, ausência de obesidade e de resistência à insulina e, em alguns subtipos, manifestações extrapancreáticas.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      MODY-GCK: não é necessário tratamento; MODY-HNF1A/HNF4A: sulfonilureias em baixa dose; MODY-HNF1B: insulina e monitorização renal; DT2 poligénica: modificação do estilo de vida, metformina, agonistas do GLP-1, inibidores do SGLT2, consoante o perfil de comorbilidades

  • Diabetes Mellitus Neonatal

    • Diabetes diagnosticada nos primeiros meses de vida, permanente ou transitória, causada por defeitos num único gene na produção ou secreção de insulina.

      • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      A maioria das pessoas com diabetes neonatal associada a KCNJ11 ou ABCC8 pode passar das injeções de insulina para comprimidos de sulfonilureias, muitas vezes com um melhor controlo da glicose.

Como HNF1B está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa HNF1B. HNF1B e 12 genes próximos no cromossoma 17, de 37 215 745 a 38 215 744.Cromossoma 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbACACA: 37 084 992–37 406 853, fita inversaACACAC17orf78: 37 375 985–37 392 708, fita diretaC17orf78TADA2A: 37 406 731–37 479 807, fita diretaTADA2ADUSP14: 37 488 397–37 513 832, fita diretaDUSP14SYNRG: 37 514 795–37 609 490, fita inversaSYNRGDDX52: 37 609 739–37 643 530, fita inversaDDX52HNF1B: 37 686 431–37 745 059, fita inversaHNF1BTBC1D3K: 37 924 415–37 935 371, fita diretaTBC1D3KTBC1D3L: 37 978 154–37 989 389, fita inversaTBC1D3LTBC1D3D: 38 003 976–38 014 908, fita diretaTBC1D3DTBC1D3C: 38 057 693–38 068 634, fita inversaTBC1D3CTBC1D3E: 38 127 951–38 138 868, fita diretaTBC1D3ETBC1D3: 38 181 659–38 194 017, fita inversaTBC1D3Diagrama de HNF1B: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 38 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 26 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 54 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 35 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 37 686 431–37 687 392, 962 basesExão 8: 37 699 076–37 699 194, 119 basesExão 7: 37 700 983–37 701 177, 195 basesExão 6: 37 704 917–37 705 049, 133 basesExão 5: 37 710 503–37 710 663, 161 basesExão 4: 37 731 595–37 731 830, 236 basesExão 3: 37 733 557–37 733 821, 265 basesExão 2: 37 739 440–37 739 639, 200 basesExão 1: 37 744 541–37 745 059, 519 bases9876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,8 kb dos 58,6 kb do gene; 1674 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de HNF1B

212

posições em HNF1B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 58,6 kb de HNF1B, incluindo os intrões, e não apenas os 2,8 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a HNF1B

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que HNF1B pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HNF1B: HNF1 homeobox B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hnf1b

Vancouver

Dante Labs. Gene HNF1B: HNF1 homeobox B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hnf1b

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