Gene
BCR
BCR activator of RhoGEF and GTPase
- HGNC 1014↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000186716↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 613↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 22q11.23
- Coordenadas
- Cromossoma 22: 23 180 509–23 318 037 (GRCh38)
- Exões
- 23 exões ao longo de 137,5 kb
- Proteína
- 1271 aminoácidos
- Também conhecido como
- D22S662, CML, PHL, ALL
- Símbolos anteriores
- D22S11, BCR1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000305877.13NM_004327.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como BCR está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6,8 kb dos 137,5 kb do gene; 3816 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a BCR
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que BCR pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Bowing of the long bones
- Coxa valga
- Finger bends toward pinky
- Fused toes
- Gap between 1st and 2nd toes
- Long slender fingers
Mostrar mais 3 características
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Myeloproliferative disorder
- Abnormal basophil morphology
- Abnormal granulocyte morphology
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Elevated white blood count
- Increased number of platelets in blood
- Low platelet count
- Acute lymphoblastic leukemia
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene BCR: BCR activator of RhoGEF and GTPase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/bcr
Dante Labs. Gene BCR: BCR activator of RhoGEF and GTPase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/bcr
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