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Gene

PI4KA

phosphatidylinositol 4-kinase alpha

Resumo

Localização citogenética
22q11.21
Coordenadas
Cromossoma 22: 20 707 691–20 858 811 (GRCh38)
Exões
55 exões ao longo de 151,1 kb
Proteína
2102 aminoácidos
Também conhecido como
PI4K-ALPHA, pi4K230
Símbolos anteriores
PIK4CA
Transcrito MANE Select
ENST00000255882.11NM_058004.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa PI4KA ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como PI4KA está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa PI4KA. PI4KA e 17 genes próximos no cromossoma 22, de 20 283 251 a 21 283 250.Cromossoma 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 MbDGCR6L: 20 312 140–20 320 085, fita inversaDGCR6LZNF74: 20 394 115–20 409 406, fita diretaZNF74SCARF2: 20 424 584–20 438 332, fita inversaSCARF2: 20 429 241–20 446 620, fita inversaKLHL22: 20 441 519–20 496 893, fita inversaKLHL22MED15: 20 495 913–20 587 632, fita diretaMED15PI4KA: 20 707 691–20 858 811, fita inversaPI4KASERPIND1: 20 774 092–20 787 721, fita diretaSERPIND1SNAP29: 20 858 537–20 891 218, fita diretaSNAP29CRKL: 20 917 353–20 953 747, fita diretaCRKLAIFM3: 20 965 108–20 981 364, fita diretaAIFM3LZTR1: 20 981 979–20 999 037, fita diretaLZTR1THAP7: 20 999 104–21 002 196, fita inversaTHAP7LRRC74BNL: 21 007 199–21 014 301, fita inversaLRRC74BNL: 21 008 247–21 032 572, fita inversaP2RX6: 21 009 808–21 028 013, fita diretaSLC7A4: 21 028 715–21 032 933, fita inversaLRRC74B: 21 045 941–21 064 168, fita diretaDiagrama de PI4KA: 55 exões na cadeia inversa do cromossoma 22Exão 53: 1 local conhecido associado a doençaExão 52: 1 local conhecido associado a doençaExão 51: 1 local conhecido associado a doençaExão 48: 1 local conhecido associado a doençaExão 46: 1 local conhecido associado a doençaExão 44: 1 local conhecido associado a doençaExão 41: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 39: 1 local conhecido associado a doençaExão 36: 1 local conhecido associado a doençaExão 35: 1 local conhecido associado a doençaExão 34: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 1 local conhecido associado a doençaExão 30: 1 local conhecido associado a doençaExão 29: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 55: 20 707 691–20 708 098, 408 basesExão 54: 20 709 296–20 709 379, 84 basesExão 53: 20 709 908–20 709 997, 90 basesExão 52: 20 710 699–20 710 858, 160 basesExão 51: 20 711 341–20 711 461, 121 basesExão 50: 20 712 486–20 712 611, 126 basesExão 49: 20 712 693–20 712 797, 105 basesExão 48: 20 713 281–20 713 390, 110 basesExão 47: 20 714 458–20 714 528, 71 basesExão 46: 20 714 628–20 714 700, 73 basesExão 45: 20 717 708–20 717 778, 71 basesExão 44: 20 718 693–20 718 822, 130 basesExão 43: 20 721 298–20 721 418, 121 basesExão 42: 20 726 488–20 726 541, 54 basesExão 41: 20 727 230–20 727 397, 168 basesExão 40: 20 727 774–20 727 864, 91 basesExão 39: 20 729 313–20 729 506, 194 basesExão 38: 20 729 632–20 729 711, 80 basesExão 37: 20 729 892–20 730 011, 120 basesExão 36: 20 732 971–20 733 098, 128 basesExão 35: 20 733 736–20 733 843, 108 basesExão 34: 20 734 043–20 734 194, 152 basesExão 33: 20 734 395–20 734 553, 159 basesExão 32: 20 742 228–20 742 355, 128 basesExão 31: 20 742 608–20 742 764, 157 basesExão 30: 20 744 628–20 744 720, 93 basesExão 29: 20 747 583–20 747 702, 120 basesExão 28: 20 749 905–20 749 994, 90 basesExão 27: 20 751 293–20 751 376, 84 basesExão 26: 20 751 674–20 751 755, 82 basesExão 25: 20 752 903–20 753 027, 125 basesExão 24: 20 753 110–20 753 180, 71 basesExão 23: 20 761 304–20 761 386, 83 basesExão 22: 20 764 817–20 764 950, 134 basesExão 21: 20 765 100–20 765 236, 137 basesExão 20: 20 765 585–20 765 693, 109 basesExão 19: 20 793 193–20 793 243, 51 basesExão 18: 20 796 146–20 796 314, 169 basesExão 17: 20 798 584–20 798 687, 104 basesExão 16: 20 799 093–20 799 276, 184 basesExão 15: 20 799 671–20 799 766, 96 basesExão 14: 20 801 973–20 802 105, 133 basesExão 13: 20 803 191–20 803 320, 130 basesExão 12: 20 804 300–20 804 400, 101 basesExão 11: 20 804 974–20 805 165, 192 basesExão 10: 20 807 362–20 807 458, 97 basesExão 9: 20 810 967–20 811 032, 66 basesExão 8: 20 813 358–20 813 506, 149 basesExão 7: 20 818 483–20 818 549, 67 basesExão 6: 20 819 641–20 819 900, 260 basesExão 5: 20 820 539–20 820 611, 73 basesExão 4: 20 824 326–20 824 414, 89 basesExão 3: 20 834 562–20 834 655, 94 basesExão 2: 20 838 615–20 838 731, 117 basesExão 1: 20 858 570–20 858 811, 242 bases55504540353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,8 kb dos 151,1 kb do gene; 6309 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PI4KA

39

posições em PI4KA onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

12 delas (31%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (10 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (12 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 151,1 kb de PI4KA, incluindo os intrões, e não apenas os 6,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PI4KA: phosphatidylinositol 4-kinase alpha. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pi4ka

Vancouver

Dante Labs. Gene PI4KA: phosphatidylinositol 4-kinase alpha [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pi4ka

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