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Gene

TAF1

TATA-box binding protein associated factor 1

Resumo

Localização citogenética
Xq13.1
Coordenadas
Cromossoma X: 71 366 357–71 466 005 (GRCh38)
Exões
38 exões ao longo de 99,6 kb
Proteína
1873 aminoácidos
Também conhecido como
NSCL2, TAFII250, KAT4, DYT3/TAF1
Símbolos anteriores
TAF2A, BA2R, CCG1, CCGS, DYT3
Transcrito MANE Select
ENST00000423759.6NM_004606.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Distonia, Miotonia, Discinesia Paroxística

    • Distonia Hereditária

      Termo genérico que abrange as distonias hereditárias, incluindo a distonia generalizada de início precoce DYT-TOR1A, a DYT-THAP1, a mioclonia-distonia (SGCE) e a distonia relacionada com KMT2B.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

Como TAF1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa TAF1. TAF1 e 19 genes próximos no cromossoma X, de 70 916 181 a 71 916 180.Cromossoma XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2871 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbSLC7A3: 70 925 556–70 931 149, fita inversaSLC7A3SNX12: 70 963 111–71 073 426, fita inversaSNX12FOXO4: 71 095 839–71 103 535, fita diretaCXorf65: 71 103 889–71 106 788, fita inversaCXorf65: 71 103 987–71 111 575, fita inversaIL2RG: 71 107 404–71 112 108, fita inversaIL2RGMED12: 71 118 543–71 144 103, fita diretaMED12NLGN3: 71 143 286–71 175 306, fita diretaNLGN3GJB1: 71 212 811–71 225 519, fita diretaGJB1ZMYM3: 71 239 617–71 255 269, fita inversaZMYM3NONO: 71 254 270–71 301 522, fita diretaNONOITGB1BP2: 71 301 717–71 305 371, fita diretaITGB1BP2TAF1: 71 366 357–71 466 005, fita diretaTAF1OGT: 71 533 068–71 575 892, fita diretaOGTGCNA: 71 578 436–71 613 590, fita diretaGCNACXCR3: 71 615 912–71 618 545, fita inversaCXCR3CXorf49C: 71 667 542–71 671 527, fita diretaCXorf49CCXorf49: 71 714 369–71 718 307, fita inversaCXorf49CXorf49B: 71 763 321–71 767 204, fita diretaCXorf49BNHSL2: 71 910 834–72 161 750, fita diretaNHSL2Diagrama de TAF1: 38 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 24: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 1 local conhecido associado a doençaExão 28: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 71 366 357–71 366 494, 138 basesExão 2: 71 367 499–71 367 613, 115 basesExão 3: 71 368 054–71 368 170, 117 basesExão 4: 71 375 167–71 375 286, 120 basesExão 5: 71 376 950–71 377 191, 242 basesExão 6: 71 377 603–71 377 821, 219 basesExão 7: 71 378 235–71 378 453, 219 basesExão 8: 71 378 824–71 379 031, 208 basesExão 9: 71 381 743–71 381 919, 177 basesExão 10: 71 382 536–71 382 663, 128 basesExão 11: 71 382 761–71 382 868, 108 basesExão 12: 71 382 991–71 383 164, 174 basesExão 13: 71 383 962–71 384 135, 174 basesExão 14: 71 384 945–71 385 049, 105 basesExão 15: 71 387 261–71 387 461, 201 basesExão 16: 71 388 237–71 388 378, 142 basesExão 17: 71 388 738–71 388 868, 131 basesExão 18: 71 389 585–71 389 665, 81 basesExão 19: 71 392 569–71 392 718, 150 basesExão 20: 71 392 875–71 392 994, 120 basesExão 21: 71 393 301–71 393 476, 176 basesExão 22: 71 394 067–71 394 245, 179 basesExão 23: 71 397 253–71 397 466, 214 basesExão 24: 71 398 572–71 398 737, 166 basesExão 25: 71 401 528–71 401 739, 212 basesExão 26: 71 406 638–71 406 746, 109 basesExão 27: 71 407 574–71 407 672, 99 basesExão 28: 71 407 974–71 408 151, 178 basesExão 29: 71 421 309–71 421 376, 68 basesExão 30: 71 423 117–71 423 239, 123 basesExão 31: 71 423 974–71 424 066, 93 basesExão 32: 71 424 154–71 424 238, 85 basesExão 33: 71 454 170–71 454 237, 68 basesExão 34: 71 454 741–71 454 857, 117 basesExão 35: 71 458 241–71 458 366, 126 basesExão 36: 71 459 552–71 459 708, 157 basesExão 37: 71 460 626–71 460 803, 178 basesExão 38: 71 463 824–71 466 005, 2182 bases15101520253035385′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,6 kb dos 99,6 kb do gene; 5622 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TAF1

22

posições em TAF1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (4,5%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Um genoma completo abrange todos os 99,6 kb de TAF1, incluindo os intrões, e não apenas os 7,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TAF1: TATA-box binding protein associated factor 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/taf1

Vancouver

Dante Labs. Gene TAF1: TATA-box binding protein associated factor 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/taf1

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