Gene
ANKLE2
ankyrin repeat and LEM domain containing 2
- HGNC 29101(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000176915(abre num novo separador)
- Gene NCBI 23141(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 12q24.33
- Coordenadas
- Cromossoma 12: 132 725 503–132 761 832 (GRCh38)
- Exões
- 13 exões ao longo de 36,3 kb
- Proteína
- 938 aminoácidos
- Também conhecido como
- LEMD7, Lem4
- Símbolos anteriores
- KIAA0692
- Transcrito MANE Select
- ENST00000357997.10NM_015114.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como ANKLE2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,6 kb dos 36,3 kb do gene; 2817 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ANKLE2
6
posições em ANKLE2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 36,3 kb de ANKLE2, incluindo os intrões, e não apenas os 4,6 kb de exões.
Características associadas a ANKLE2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ANKLE2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Simplified gyral pattern
- Global developmental delay
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Increased reflexes
Mostrar mais 2 características
Abnormality of head or neck
- Drooling
- Sloping forehead
- Small head present at birth
- Abnormally small head
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Corners of eye widely separated
- Little lower jaw
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ANKLE2: ankyrin repeat and LEM domain containing 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ankle2
Dante Labs. Gene ANKLE2: ankyrin repeat and LEM domain containing 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ankle2
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