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Gene

LRAT

lecithin retinol acyltransferase

Resumo

Localização citogenética
4q32.1
Coordenadas
Cromossoma 4: 154 744 000–154 753 120 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 9,1 kb
Proteína
230 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
LCA14
Transcrito MANE Select
ENST00000336356.4NM_004744.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Amaurose Congénita de Leber e Retinopatia Relacionada com RPE65

    • Amaurose Congénita de LeberAutossómica recessiva

      Um grupo de distrofias retinianas hereditárias, causadas por alterações em genes como CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 e AIPL1, que provocam perda grave de visão, nistagmo e respostas pupilares deficientes na infância.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A confirmação do gene pode determinar a elegibilidade para tratamentos específicos de cada gene e para ensaios clínicos, e orienta o aconselhamento familiar.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como LRAT está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa LRAT. LRAT e 7 genes próximos no cromossoma 4, de 154 248 560 a 155 248 559.Cromossoma 44q32.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 Mb155,2 MbDCHS2: 154 231 742–154 491 804, fita inversaDCHS2PLRG1: 154 535 005–154 550 415, fita inversaPLRG1FGB: 154 562 952–154 572 807, fita diretaFGBFGA: 154 581 966–154 590 751, fita inversaFGAFGG: 154 604 058–154 612 967, fita inversaFGGLRAT: 154 744 000–154 753 120, fita diretaLRATRBM46: 154 781 213–154 828 813, fita diretaRBM46NPY2R: 155 208 627–155 217 078, fita diretaNPY2RDiagrama de LRAT: 3 exões na cadeia direta do cromossoma 4Exão 2: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 154 744 000–154 744 222, 223 basesExão 2: 154 744 326–154 744 866, 541 basesExão 3: 154 748 984–154 753 120, 4137 bases1235′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,9 kb dos 9,1 kb do gene; 693 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê LRAT

12

posições em LRAT onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 9,1 kb de LRAT, incluindo os intrões, e não apenas os 4,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene LRAT: lecithin retinol acyltransferase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lrat

Vancouver

Dante Labs. Gene LRAT: lecithin retinol acyltransferase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lrat

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