Gene
XRCC2
X-ray repair cross complementing 2
- HGNC 12829↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000196584↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 7516↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 7q36.1
- Coordenadas
- Cromossoma 7: 152 644 776–152 676 141 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 31,4 kb
- Proteína
- 280 aminoácidos
- Também conhecido como
- FANCU
- Transcrito MANE Select
- ENST00000359321.2NM_005431.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Nenhum relatório do Genome Test analisa XRCC2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como XRCC2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,8 kb dos 31,4 kb do gene; 843 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê XRCC2
4
posições em XRCC2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 31,4 kb de XRCC2, incluindo os intrões, e não apenas os 4,8 kb de exões.
Características associadas a XRCC2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que XRCC2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal kidney location
- Absent sperm in semen
- Decreased testicular size
- Early menopause
- Male infertility
- Spermatogenesis maturation arrest
- Abnormal sperm development
- Non-obstructive azoospermia
Mostrar mais 16 características
- Abnormally shaped kidney
- Obstructive azoospermia
- Urinary tract abnormalities
- Abnormal localisation of kidneys
- Abnormal preputium morphology
- Abnormality of the testis
- Abnormality of the uterus
- Absent testes
- Absent/small kidney
- Decreased fertility in males
- Frequent urinary tract infections
- Heart shaped uterus
- Hydroureter
- Hypospadias
- Renal failure
- Undescended testes
Abnormality of the eye
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Abnormally small eyeball
- Absent/small iris
- Astigmatism
- Bulging eye
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
Mostrar mais 4 características
Abnormality of the cardiovascular system
- Patent ductus arteriosus
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Enlarged and thickened heart muscle
Mostrar mais 1 característica
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating antimullerian hormone circulation
- Decreased circulating inhibin B concentration
- Decreased serum estradiol
- Elevated circulating follicle stimulating hormone level
- Elevated circulating luteinizing hormone level
- Increased circulating gonadotropin level
- Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis
- Decreased activity of gonads
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene XRCC2: X-ray repair cross complementing 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/xrcc2
Dante Labs. Gene XRCC2: X-ray repair cross complementing 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/xrcc2
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