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Gene

BRD4

bromodomain containing 4

Resumo

Localização citogenética
19p13.12
Coordenadas
Cromossoma 19: 15 235 519–15 332 539 (GRCh38)
Exões
20 exões ao longo de 97 kb
Proteína
1362 aminoácidos
Também conhecido como
HUNKI, MCAP, CAP, HUNK1, FSHRG4
Transcrito MANE Select
ENST00000679869.1NM_001379291.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Cornelia de Lange

    • Uma perturbação do desenvolvimento causada por variantes em NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 ou BRD4, com uma grande variedade de gravidade.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico orienta a vigilância de problemas associados, como refluxo, malformações cardíacas, alterações auditivas e visuais.

Agrupamentos mais amplos

  • Deficiência Intelectual

    • Um de 233 genes ligados a este

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como BRD4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa BRD4. BRD4 e 24 genes próximos no cromossoma 19, de 14 784 029 a 15 784 028.Cromossoma 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 MbOR7C1: 14 789 260–14 835 376, fita inversaOR7C1OR7A5: 14 826 241–14 835 285, fita inversaOR7A5OR7A10: 14 840 466–14 848 922, fita inversaOR7A10OR7A17: 14 878 203–14 886 132, fita inversaOR7A17OR7C2: 14 941 489–14 942 448, fita diretaOR7C2SLC1A6: 14 950 024–15 022 990, fita inversaSLC1A6TEKTL1: 15 010 726–15 023 276, fita diretaTEKTL1CASP14: 15 049 480–15 058 293, fita diretaCASP14OR1I1: 15 082 211–15 092 970, fita diretaOR1I1SYDE1: 15 107 296–15 114 988, fita diretaSYDE1HACL2: 15 114 974–15 125 801, fita inversaHACL2NOTCH3: 15 159 038–15 201 004, fita inversaNOTCH3EPHX3: 15 226 899–15 233 591, fita inversaEPHX3BRD4: 15 235 519–15 332 539, fita inversaBRD4AKAP8: 15 353 385–15 379 862, fita inversaAKAP8AKAP8L: 15 380 046–15 419 141, fita inversaAKAP8LWIZ: 15 419 978–15 450 038, fita inversaWIZRASAL3: 15 451 624–15 464 583, fita inversaRASAL3PGLYRP2: 15 468 625–15 498 956, fita inversaPGLYRP2CYP4F22: 15 508 477–15 552 317, fita diretaCYP4F22CYP4F8: 15 615 218–15 630 639, fita diretaCYP4F8CYP4F3: 15 640 795–15 662 825, fita diretaCYP4F3CYP4F12: 15 673 018–15 698 819, fita diretaCYP4F12OR10H2: 15 728 024–15 729 052, fita diretaOR10H2OR10H3: 15 737 985–15 742 343, fita diretaOR10H3Diagrama de BRD4: 20 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 15 235 519–15 238 445, 2927 basesExão 19: 15 238 743–15 238 980, 238 basesExão 18: 15 239 059–15 239 264, 206 basesExão 17: 15 239 392–15 239 522, 131 basesExão 16: 15 239 659–15 239 821, 163 basesExão 15: 15 239 910–15 240 022, 113 basesExão 14: 15 242 900–15 243 487, 588 basesExão 13: 15 244 231–15 244 600, 370 basesExão 12: 15 244 710–15 244 762, 53 basesExão 11: 15 254 152–15 254 262, 111 basesExão 10: 15 255 297–15 255 592, 296 basesExão 9: 15 256 064–15 256 263, 200 basesExão 8: 15 256 964–15 257 173, 210 basesExão 7: 15 263 420–15 263 548, 129 basesExão 6: 15 264 404–15 264 766, 363 basesExão 5: 15 265 354–15 265 643, 290 basesExão 4: 15 267 416–15 267 551, 136 basesExão 3: 15 268 905–15 269 042, 138 basesExão 2: 15 272 815–15 273 133, 319 basesExão 1: 15 332 290–15 332 539, 250 bases201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,2 kb dos 97 kb do gene; 4089 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê BRD4

14

posições em BRD4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 97 kb de BRD4, incluindo os intrões, e não apenas os 7,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene BRD4: bromodomain containing 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/brd4

Vancouver

Dante Labs. Gene BRD4: bromodomain containing 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/brd4

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