Gene
ACTA1
actin alpha 1, skeletal muscle
- HGNC 129(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000143632(abre num novo separador)
- Gene NCBI 58(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q42.13
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 229 431 245–229 434 094 (GRCh38)
- Exões
- 7 exões ao longo de 2,9 kb
- Proteína
- 377 aminoácidos
- Também conhecido como
- NEM3
- Símbolos anteriores
- ACTA
- Transcrito MANE Select
- ENST00000366684.7NM_001100.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Miopatias Congénitas
- Miopatia relacionada com ACTA1 (alfa-actinopatia)
Um espetro de miopatias congénitas e de início na idade adulta causadas por variantes no gene da alfa-actina do músculo esquelético, ACTA1, com fraqueza, tónus muscular reduzido e dificuldades respiratórias.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Miopatia nemalínica
Uma miopatia congénita definida por estruturas em forma de bastonete nas fibras musculares, causada com mais frequência por variantes em NEB ou ACTA1.
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como ACTA1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,5 kb dos 2,9 kb do gene; 1134 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ACTA1
166
posições em ACTA1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 2,9 kb de ACTA1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.
Variantes com página (39)
As variantes de ACTA1 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| c.617-5C>A | Intrão 4 | 229 432 190 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.687G>C | Exão 5 | 229 432 115 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.990+1G>T | Intrão 6 | 229 431 720 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| C376F | c.1127G>T | Exão 7 | 229 431 506 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C376S | c.1127G>C | Exão 7 | 229 431 506 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| D13E | c.39C>A | Exão 2 | 229 433 077 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| D13N | c.37G>A | Exão 2 | 229 433 079 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| D58N | c.172G>A | Exão 3 | 229 432 838 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| D181Tfs*11 | c.541del | Exão 4 | 229 432 344 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| D290H | c.868G>C | Exão 6 | 229 431 843 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
Características associadas a ACTA1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ACTA1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormality of skeletal muscle fiber size
- Generalized decreased muscle tone
- Generalized muscle weakness
- Increased connective tissue
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Joint contracture
- Low muscle tone
Mostrar mais 56 características
- Muscle degeneration
- Neck flexion weakness
- Poor head control
- Type 1 muscle fiber predominance
- Abnormally shaped skeletal
- Autophagic vacuoles
- Axial muscle weakness
- Difficulty walking up stairs
- EMG: myopathic abnormalities
- Gowers sign
- Handgrip myotonia
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Muscle fiber splitting
- Muscle tissue disease
- Myofibrillar myopathy
- Neck muscle weakness
- Progressive muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Reduced spine movement
- Rimmed vacuoles
- Scoliosis
- Severely decreased muscle tone
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Weakness of outermost muscles
- Abnormality of the chest
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of distal limb muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized muscle wasting
- Hamstring contractures
- Multiple fractures present at birth
- Muscle fiber necrosis
- Muscle stiffness
- Prominent swayback
- Thoracic scoliosis
- Tired easily
- Weakness of muscles of respiration
- Abnormality of the diaphragm
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- Funnel chest
- Kyphoscoliosis
- Muscle weakness between ribs
- Narrow chest
- Poorly developed skeletal musculature
- Rigidity
- Spasticity and rigidity of muscles
- Thin ribs
- Hunched back
- Bulbar palsy
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- EMG: neuropathic changes
- Frequent falls
- Late-onset distal muscle weakness
Abnormality of limbs
- Joint contracture of the hand
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Winged shoulder blade
- Wrist drop
- Elbow flexion contracture
- Foot drop
- Hip contracture
- Knee contracture
Mostrar mais 16 características
- Limb muscle weakness
- Limb-girdle muscle weakness
- Ankle flexion contracture
- Club feet
- Dislocated hip since birth
- Flexion contracture of finger
- High-arched foot
- Hip dislocation
- Inability to straighten knee
- Inward turned thumb
- Knock knees
- Outward bow-leggedness
- Pelvic girdle muscle weakness
- Weak shoulder muscles
- Hand muscle degeneration
- Shortening of the achilles tendon
Abnormality of the respiratory system
- Respiratory failure
- Respiratory failure requiring assisted ventilation
- Respiratory function loss
- Abnormality of the respiratory system
- Abnormality on pulmonary function testing
- Breathing difficulties
- High blood carbon dioxide level
- Low blood oxygen level
Mostrar mais 3 características
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Tube feeding
- Poor swallowing
- Gastrostomy tube feeding in infancy
- Nasogastric tube feeding
- Neuromuscular dysphagia
- Poor appetite
- Feeding difficulties in infancy
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ACTA1: actin alpha 1, skeletal muscle. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/acta1
Dante Labs. Gene ACTA1: actin alpha 1, skeletal muscle [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/acta1
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