Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

RIMS2

regulating synaptic membrane exocytosis 2

Resumo

Localização citogenética
8q22.3
Coordenadas
Cromossoma 8: 103 500 610–104 254 430 (GRCh38)
Exões
30 exões ao longo de 753,8 kb
Proteína
1607 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0751, RIM2, OBOE
Símbolos anteriores
RAB3IP3
Transcrito MANE Select
ENST00000696799.1NM_001348484.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Cegueira Noturna Estacionária Congénita

    • Um grupo de doenças da retina, em geral não progressivas, incluindo a doença de Oguchi, causadas por alterações em genes como NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 e SAG, frequentemente com nistagmo ou miopia.

      • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Um diagnóstico genético explica os sintomas, ajuda a distinguir a doença de outras doenças progressivas da retina e orienta o aconselhamento familiar.

Como RIMS2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa RIMS2. RIMS2 e 13 genes próximos no cromossoma 8, de 102 746 789 a 105 008 251.Cromossoma 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3103 Mb103,5 Mb104 Mb104,5 Mb105 MbAZIN1: 102 823 965–102 893 864, fita inversaAZIN1: 102 858 046–102 863 860, fita inversaATP6V1C1: 103 021 050–103 073 683, fita diretaATP6V1C1BAALC: 103 140 370–103 248 401, fita diretaBAALCFZD6: 103 298 433–103 332 866, fita diretaFZD6CTHRC1: 103 371 497–103 383 815, fita diretaCTHRC1SLC25A32: 103 398 635–103 415 189, fita inversaSLC25A32: 103 398 658–103 501 895, fita inversaDCAF13: 103 414 651–103 443 845, fita diretaDCAF13RIMS2: 103 500 610–104 254 430, fita diretaRIMS2DPYS: 104 327 415–104 467 111, fita inversaDPYSDCSTAMP: 104 339 087–104 356 689, fita diretaDCSTAMPLRP12: 104 487 485–104 589 292, fita inversaLRP12ZFPM2: 104 590 733–105 805 813, fita diretaZFPM2Diagrama de RIMS2: 30 exões na cadeia direta do cromossoma 8Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 103 500 610–103 501 062, 453 basesExão 2: 103 652 205–103 652 237, 33 basesExão 3: 103 652 624–103 652 710, 87 basesExão 4: 103 697 086–103 697 296, 211 basesExão 5: 103 716 309–103 716 320, 12 basesExão 6: 103 766 227–103 766 537, 311 basesExão 7: 103 885 298–103 886 223, 926 basesExão 8: 103 910 321–103 910 529, 209 basesExão 9: 103 912 053–103 912 172, 120 basesExão 10: 103 915 495–103 915 594, 100 basesExão 11: 103 916 414–103 916 537, 124 basesExão 12: 103 918 441–103 918 487, 47 basesExão 13: 103 921 672–103 921 784, 113 basesExão 14: 103 931 263–103 931 393, 131 basesExão 15: 103 936 551–103 936 722, 172 basesExão 16: 103 942 773–103 942 926, 154 basesExão 17: 103 961 065–103 961 133, 69 basesExão 18: 103 975 350–103 975 506, 157 basesExão 19: 103 989 305–103 989 421, 117 basesExão 20: 104 013 442–104 013 621, 180 basesExão 21: 104 014 506–104 014 615, 110 basesExão 22: 104 041 326–104 041 358, 33 basesExão 23: 104 068 512–104 068 612, 101 basesExão 24: 104 093 471–104 093 643, 173 basesExão 25: 104 148 607–104 148 848, 242 basesExão 26: 104 244 916–104 245 057, 142 basesExão 27: 104 248 701–104 248 813, 113 basesExão 28: 104 249 487–104 249 588, 102 basesExão 29: 104 251 024–104 251 163, 140 basesExão 30: 104 251 602–104 254 430, 2829 bases1510152025305′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,7 kb dos 753,8 kb do gene; 4824 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de RIMS2

1

posição em RIMS2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 753,8 kb de RIMS2, incluindo os intrões, e não apenas os 7,7 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a RIMS2

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RIMS2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RIMS2: regulating synaptic membrane exocytosis 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rims2

Vancouver

Dante Labs. Gene RIMS2: regulating synaptic membrane exocytosis 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rims2

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test