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Gene

CYFIP2

cytoplasmic FMR1 interacting protein 2

Resumo

Localização citogenética
5q33.3
Coordenadas
Cromossoma 5: 157 266 123–157 395 594 (GRCh38)
Exões
31 exões ao longo de 129,5 kb
Proteína
1253 aminoácidos
Também conhecido como
PIR121
Transcrito MANE Select
ENST00000620254.5NM_001037333.3
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como CYFIP2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa CYFIP2. CYFIP2 e 16 genes próximos no cromossoma 5, de 156 830 859 a 157 830 858.Cromossoma 55q33.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3157 Mb157,2 Mb157,4 Mb157,6 Mb157,8 MbPPP1R2B: 156 850 295–156 852 528, fita diretaPPP1R2BTIMD4: 156 918 639–156 963 230, fita inversaTIMD4HAVCR1: 157 025 939–157 069 396, fita inversaHAVCR1HAVCR2: 157 085 422–157 142 869, fita inversaHAVCR2MED7: 157 134 848–157 159 019, fita inversaMED7ITK: 157 142 933–157 255 185, fita diretaITKGARIN3: 157 161 846–157 166 264, fita inversaGARIN3CYFIP2: 157 266 123–157 395 594, fita diretaCYFIP2: 157 341 596–157 460 100, fita inversaFNDC9: 157 341 598–157 345 766, fita inversaFNDC9ADAM19: 157 395 534–157 575 858, fita inversaADAM19NIPAL4: 157 460 213–157 474 723, fita diretaNIPAL4SOX30: 157 624 798–157 671 480, fita inversaSOX30C5orf52: 157 671 515–157 680 174, fita diretaC5orf52THG1L: 157 731 402–157 741 449, fita diretaTHG1LLSM11: 157 743 706–157 760 709, fita diretaLSM11CLINT1: 157 783 121–157 859 206, fita inversaCLINT1Diagrama de CYFIP2: 31 exões na cadeia direta do cromossoma 5Exão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 157 266 123–157 266 195, 73 basesExão 2: 157 285 339–157 285 478, 140 basesExão 3: 157 287 019–157 287 108, 90 basesExão 4: 157 294 783–157 294 860, 78 basesExão 5: 157 296 673–157 296 774, 102 basesExão 6: 157 300 715–157 300 896, 182 basesExão 7: 157 302 794–157 302 890, 97 basesExão 8: 157 304 238–157 304 366, 129 basesExão 9: 157 307 761–157 307 865, 105 basesExão 10: 157 309 743–157 309 834, 92 basesExão 11: 157 311 664–157 311 781, 118 basesExão 12: 157 314 344–157 314 463, 120 basesExão 13: 157 314 969–157 315 094, 126 basesExão 14: 157 319 762–157 319 928, 167 basesExão 15: 157 320 655–157 320 802, 148 basesExão 16: 157 323 921–157 324 074, 154 basesExão 17: 157 325 482–157 325 638, 157 basesExão 18: 157 326 171–157 326 267, 97 basesExão 19: 157 327 973–157 328 049, 77 basesExão 20: 157 330 742–157 330 850, 109 basesExão 21: 157 333 327–157 333 446, 120 basesExão 22: 157 339 057–157 339 256, 200 basesExão 23: 157 341 070–157 341 157, 88 basesExão 24: 157 359 005–157 359 148, 144 basesExão 25: 157 360 282–157 360 372, 91 basesExão 26: 157 361 468–157 361 598, 131 basesExão 27: 157 382 590–157 382 662, 73 basesExão 28: 157 383 265–157 383 359, 95 basesExão 29: 157 389 189–157 389 427, 239 basesExão 30: 157 390 521–157 390 668, 148 basesExão 31: 157 392 833–157 395 594, 2762 bases151015202530315′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 6,5 kb dos 129,5 kb do gene; 3762 dessas bases codificam a proteína.

    Sequenciação de CYFIP2

    0Baixo

    Grau de dificuldade de sequenciar CYFIP2 com leituras curtas, em 100

    • Mapeabilidade0%
    • Homologia0%
    • Repetições1,2%
    • Teor de GC1,5%
    • Cobertura de referência0%

    13

    posições em CYFIP2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região difícil de analisar com leituras curtas.

    Um genoma completo abrange os 129,5 kb de CYFIP2, incluindo os intrões, e não apenas os 6,5 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a CYFIP2

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CYFIP2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem isto

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
    • A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene CYFIP2: cytoplasmic FMR1 interacting protein 2. Consultado em 18 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cyfip2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene CYFIP2: cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 [Internet]. [consultado em 18 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cyfip2

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