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Gene

PEX1

peroxisomal biogenesis factor 1

Resumo

Localização citogenética
7q21.2
Coordenadas
Cromossoma 7: 92 487 025–92 528 520 (GRCh38)
Exões
24 exões ao longo de 41,5 kb
Proteína
1283 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Símbolos anteriores
ZWS1, ZWS
Transcrito MANE Select
ENST00000248633.9NM_000466.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Espectro das perturbações de Zellweger e da biogénese dos peroxissomas

    • Perturbações da biogénese dos peroxissomas (espectro de Zellweger e condrodisplasia punctata rizomélica)Autossómica recessiva

      Alterações em qualquer um de mais de uma dezena de genes PEX, sobretudo o PEX1, afetam o cérebro, o fígado, os rins, os ossos, os olhos e a audição, com gravidade que vai desde uma doença que limita a vida na infância a problemas ligeiros de visão, audição e aprendizagem.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico orienta a monitorização da função hepática, suprarrenal, visual e auditiva, a suplementação quando indicada e o rastreio de portadores entre familiares.

Agrupamentos mais amplos

  • Outras Leucodistrofias Hereditárias

    • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 80 genes ligados a este

      Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como PEX1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa PEX1. PEX1 e 13 genes próximos no cromossoma 7, de 92 007 773 a 93 007 772.Cromossoma 77q21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.392,2 Mb92,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 MbAKAP9: 91 940 837–92 112 177, fita diretaAKAP9CYP51A1: 92 084 502–92 134 803, fita inversa: 92 112 159–92 179 511, fita inversa: 92 112 176–92 245 924, fita inversaLRRD1: 92 141 643–92 179 531, fita inversaLRRD1: 92 144 723–92 245 943, fita inversaKRIT1: 92 197 498–92 246 166, fita inversaKRIT1ANKIB1: 92 245 960–92 402 070, fita diretaANKIB1GATAD1: 92 447 448–92 460 075, fita diretaGATAD1ERVW-1: 92 468 380–92 477 986, fita inversaERVW-1PEX1: 92 487 025–92 528 520, fita inversaPEX1RBM48: 92 528 770–92 540 481, fita diretaRBM48FAM133B: 92 560 654–92 590 417, fita inversaFAM133BCDK6: 92 604 921–92 837 004, fita inversaCDK6Diagrama de PEX1: 24 exões na cadeia inversa do cromossoma 7Exão 23: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 24 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 79 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 92 487 025–92 487 541, 517 basesExão 23: 92 489 293–92 489 423, 131 basesExão 22: 92 489 714–92 489 911, 198 basesExão 21: 92 491 272–92 491 502, 231 basesExão 20: 92 492 953–92 493 129, 177 basesExão 19: 92 494 293–92 494 396, 104 basesExão 18: 92 494 487–92 494 629, 143 basesExão 17: 92 496 713–92 496 777, 65 basesExão 16: 92 499 704–92 499 838, 135 basesExão 15: 92 501 507–92 501 673, 167 basesExão 14: 92 501 890–92 502 079, 190 basesExão 13: 92 503 041–92 503 195, 155 basesExão 12: 92 504 732–92 504 902, 171 basesExão 11: 92 506 248–92 506 344, 97 basesExão 10: 92 506 994–92 507 126, 133 basesExão 9: 92 509 329–92 509 411, 83 basesExão 8: 92 510 944–92 511 047, 104 basesExão 7: 92 511 580–92 511 703, 124 basesExão 6: 92 513 848–92 513 967, 120 basesExão 5: 92 517 276–92 518 042, 767 basesExão 4: 92 518 141–92 518 255, 115 basesExão 3: 92 518 995–92 519 078, 84 basesExão 2: 92 522 102–92 522 245, 144 basesExão 1: 92 528 307–92 528 520, 214 bases2422201816141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,4 kb dos 41,5 kb do gene; 3852 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PEX1

397

posições em PEX1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 41,5 kb de PEX1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PEX1: peroxisomal biogenesis factor 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pex1

Vancouver

Dante Labs. Gene PEX1: peroxisomal biogenesis factor 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pex1

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