Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

PTBP1

polypyrimidine tract binding protein 1

Resumo

Localização citogenética
19p13.3
Coordenadas
Cromossoma 19: 797 452–812 312 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 14,9 kb
Proteína
557 aminoácidos
Também conhecido como
HNRPI, HNRNP-I, PTB2, PTB3, PTB-1, PTB4, pPTB
Símbolos anteriores
PTB
Transcrito MANE Select
ENST00000356948.11NM_002819.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa PTBP1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como PTBP1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa PTBP1. PTBP1 e 44 genes próximos no cromossoma 19, de 304 882 a 1 304 881.Cromossoma 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.430,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbMIER2: 305 573–344 824, fita inversaMIER2SPMAP2: 361 747–376 026, fita inversaSPMAP2C2CD4C: 405 443–409 214, fita inversaC2CD4CSHC2: 416 315–461 100, fita inversaSHC2CIMAP1D: 462 728–474 983, fita inversaCIMAP1DMADCAM1: 489 176–505 343, fita diretaMADCAM1TPGS1: 507 488–520 846, fita diretaTPGS1CDC34: 531 435–542 092, fita diretaCDC34GZMM: 544 034–549 924, fita diretaGZMMBSG: 571 277–583 498, fita diretaBSGHCN2: 589 881–617 159, fita diretaHCN2POLRMT: 617 168–633 619, fita inversaPOLRMTFGF22: 639 879–644 373, fita diretaFGF22RNF126: 647 526–663 336, fita inversaRNF126FSTL3: 676 366–683 793, fita diretaFSTL3PRSS57: 685 546–695 498, fita inversaPRSS57PALM: 708 906–748 329, fita diretaPALMMISP: 748 404–764 363, fita diretaMISPPTBP1: 797 452–812 312, fita diretaPTBP1PLPPR3: 810 908–822 619, fita inversaPLPPR3AZU1: 825 097–832 018, fita diretaAZU1PRTN3: 840 999–848 255, fita diretaPRTN3ELANE: 850 951–856 247, fita diretaCFD: 859 426–869 492, fita diretaMED16: 867 630–893 222, fita inversaMED16R3HDM4: 896 503–913 245, fita inversaR3HDM4KISS1R: 917 287–921 005, fita diretaKISS1RARID3A: 924 528–975 939, fita diretaARID3AWDR18: 984 248–998 438, fita diretaWDR18GRIN3B: 1 000 419–1 009 732, fita diretaGRIN3BTMEM259: 1 009 615–1 021 270, fita inversaTMEM259CNN2: 1 026 270–1 039 077, fita diretaCNN2ABCA7: 1 039 997–1 065 572, fita diretaABCA7ARHGAP45: 1 065 923–1 087 829, fita diretaARHGAP45POLR2E: 1 085 104–1 095 486, fita inversaPOLR2EGPX4: 1 103 982–1 106 791, fita diretaGPX4SBNO2: 1 107 634–1 174 295, fita inversaSBNO2STK11: 1 177 558–1 228 431, fita diretaSTK11CBARP: 1 228 282–1 239 465, fita inversaCBARPATP5F1D: 1 241 734–1 244 828, fita diretaATP5F1DMIDN: 1 248 316–1 259 145, fita diretaMIDNCIRBP: 1 259 384–1 274 880, fita diretaCIRBPFAM174C: 1 275 509–1 279 244, fita diretaFAM174C: 1 276 021–1 279 244, fita diretaEFNA2: 1 285 873–1 301 431, fita diretaDiagrama de PTBP1: 15 exões na cadeia direta do cromossoma 19Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 797 452–797 505, 54 basesExão 2: 799 413–799 443, 31 basesExão 3: 803 561–803 636, 76 basesExão 4: 804 036–804 208, 173 basesExão 5: 804 292–804 438, 147 basesExão 6: 804 532–804 702, 171 basesExão 7: 804 829–804 939, 111 basesExão 8: 805 013–805 187, 175 basesExão 9: 805 492–805 569, 78 basesExão 10: 806 408–806 556, 149 basesExão 11: 807 869–807 902, 34 basesExão 12: 808 360–808 452, 93 basesExão 13: 808 546–808 762, 217 basesExão 14: 810 543–810 620, 78 basesExão 15: 810 694–812 312, 1619 bases12468101214155′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,2 kb dos 14,9 kb do gene; 1674 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PTBP1

1

posição em PTBP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 14,9 kb de PTBP1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PTBP1: polypyrimidine tract binding protein 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ptbp1

Vancouver

Dante Labs. Gene PTBP1: polypyrimidine tract binding protein 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ptbp1

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test